基因印记为什么是表观遗传，遗传基因如何避免
但是不知道为什么远看下眼圈像有眼袋一样的印记，印记基因疾病，是由DNA甲基化异常导致的表观遗传疾病，例如天使综合征、Silver-Russells综合征等常见印记基因疾病。印记基因疾病在试管婴儿中的比例是自然生殖中的2倍。而PIMS筛查可以降低印记基因疾病的比例，为有效解决当前辅助生殖总体出生缺陷婴儿比例高等痛点提供了强大的技术支撑，进而保障了优生优育。
值得一提的是，唐氏综合征是较为常见的出生缺陷，PIMS技术可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病。其中，印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例高，是唐氏综合征的3倍下面，但原来的方法无法检测印记基因疾病，PIMS技术则可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病，因此可以大幅降低出生缺陷比例。
印记基因遗传病遗传特点
11号染色体UPD疾病介绍
11号染色体UPD遗传病
UPD(单亲二体)是染色体上的某一个片段，有时候可以是一整条染色体，根据相关研究发现UPD(单亲二体)与某些疾病有关。比如11号染色体上的UPD与隐性遗传病风险有关，当父母一方是致病变异携带者时，那么可能导致孩子发病。
单亲二体UPD致病机理解读
在临床上，UPD出现异常后，是否致病主要取决于11号染色体上的遗传物质是否受影响，大多数UPD并不致病，特定染色体的UPD导致异常表型，是由印迹引起的。通常单亲二体(UPD)致病机理有以下4个方面：
- 1.因遗传印记原因而致病：除了3、12、17、18和19号等染色体外其余染色体的单亲二体均已报道，涉及遗传印记的是6、7、11、14、15、20号染色体;
- 2.常染色体隐形遗传病：任一染色体的UPD都会增加隐性遗传病的风险，它会使父母一方为携带者使子代发病。单亲异二体时也可能出现，如前所述在亲本配子发生减数分裂时，重组交叉可能产生单亲同二体区域;
- 3.X染色体的UPD：可能导致X连锁隐形遗传疾病在女性中发病;
- 4.性染色体均遗传自父亲：如果男性的两条性染色体均遗传自父亲除可致Y连锁遗传病外，还可能导致父传子的X连锁疾病。
整条染色体单亲二体疾病
比较常见的整条染色体单亲二体疾病包括父源PD6和短暂性新生儿糖尿病(TNDM)、母源UPD7和Russell-Silver综合征、父源UPD11和Beckwith-Wiedemann综合征、母源妇UPD11和Russell-Silver综合征、父源UPD20等等，下面介绍几种常见整条染色体单亲二体(UPD)疾病，供大家参考：
1.父源PD6和短暂性新生儿糖尿病(TNDM)
该疾病属于非常罕见的糖尿病类型，由6q24.2染色体上的PLAGL1和HYMAI印迹位点过度表达引起。部分或完全父系UPD6，包括PLAGL1和HYMAl，已报告了约40%的TNDM病例。受影响的个体患罕见常染色体隐性疾病的风险增加，包括HFE相关遗传性血色素沉着症、甲基丙二酸血症和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生。
2.母源UPD7和Russell-Silver综合征
Russell-Silver综合征(RSS)的特点是产前和产后生长不良，表现为相对大头畸形，肢体、身体和或面部不对称，完整和部分产妇UPD7占RSS患者大约7%-10%。部分UPD7由于节段性母体UPD仅限于7号染色体的长臂，导致MEST基因印迹中心在7q32.2内的高甲基化。
3.父源UPD11和Beckwith-Wiedemann综合征
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种先天性过度生长障碍，易发生肿瘤。这种异常是由11号染色体短臂上2个差异甲基化区域(DMRs)的异常引起的：印迹中心1(IC1)，调节H19和IGF2的表达：印迹中心2(IC2)，调节CDKN1C.KCNQ1和KCNQ10T的表达。大约20%的BWS患者中发生了11p15的节段性父系UPD，在产前环境中检测涉及11号染色体的非ROH可能涉及胎儿致死的高可能性。
4.母源妇UPD11和Russell-Silver综合征
(RSS)在RSS中母体UPD的病因中，11号染色体所占比例很小。染色体11p15相关的RSS主要与IC1的低甲基化有关;这导致H19的双等位表达和lGF2的双等位沉默，导致生长受限。由于孕妇UPD11导致的RSS病例不到10例。患者容易出现生长受限、不对称和相对大头畸形等症状。
5.父源UPD20
父系UPD染色体20异常导致假甲状旁腺功能减退型1b(PHP1B)，其特征是肾对甲状旁腺激素的抵抗，表现为低钙血症、高磷血症和甲状旁腺激素水平异常增高。通常是由于20q上GNAS位点的DMR缺失或STX基因的缺失所致，据报道，PHP1B是父系UPD20引起的罕见病例。
11号染色体那些事儿
正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。
生育指南
11号染色体异常情况汇总
1、无创DNA11号染色体异常
2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因
3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb
4、11号染色体三倍体综合征
5、11号和22号染色体发生平衡易位
6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大
7、11号染色体倒位引起的疾病
8、11号染色体UPD遗传病
9、11号染色体or6a2嗅觉受体基因
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
