短指症基因检测能查出来吗，做三代试管一次成功率高吗？
短指症真的能够通过染色体检查查出来吗？因为我自身患有短指症，所以一直就很自卑，我不希望我的孩子将来也有短指症，所以希望能通过染色体检查帮我检查一下自己的孩子是不是患有短指症，但是我不知道现在的科技发展成什么样子了，短指症真的能够通过染色体检查查出来吗？
当然包括，短指症作为一种常染色体显性遗传病，如果是自然备孕可以选择对胎儿进行无创DNA检查进行排查；如果子试管婴儿可以在移植前对胚胎进行基因筛查，无论是哪种方式，都可以将短指症通过染色体检查的方式查出来。 短指症又名短趾症，是一种因为常染色体中含有致病基因导致的遗传病，通常夫妻之间患有此病会有一定概率遗传到孩子的身上，所以在进行备孕前，应该去做好婚前的染色体检查，在排除一些常见的遗传病之后才能放心备孕。
短指症能基因筛查吗
试管三代PGS技术可以筛查的基因问题有很多很多，大概可筛查一百二十五种之多的基因疾病，如血友病、红绿色盲、遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、软骨发育不全症、先天性白内障等等。这些疾病在临床上大致可以分为四大类，即X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病多基因遗传病以及常染色体显性遗传病。
试管三代可筛查的基因问题
三代试管婴儿技术主要就是用于阻断遗传病，从而就能够使携带遗传基因的患者生育健康的下一代。当然很多姐妹在利用该项技术助孕之前，也会了解试管三代可筛查的基因问题。一般来说可以筛查以下几类基因问题：
1、X连锁隐性遗传病
所谓X连锁隐性遗传病其实就是女性带有一个隐性致病基因，为表型正常的致病基因携带者，男性只有一条x染色体，即使是隐性基因也会发病，如血友病A、血友病B、进行性肌营养不良、神经性腓骨肌萎缩症、肾上腺脑白质营养不良、红绿色盲、眼脑肾综合征等。
2、X连锁显性遗传病
所谓X连锁显性遗传病其实就是患者双亲之一是患者，男性患者中，后代女性都是患者，男性都正常，而女性患者所生子女50%是患者，女性患者病情较轻，如遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病、神经性耳聋、白内障、近视、锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤、酒状晶体、口面指综合征、脂肪瘤、脊髓空洞等。
3、多基因遗传病
所谓多基因遗传病其实就是由两对以上致病基因突变引起的疾病，不但受遗传基因的控制，还可能受到环境因素的影响，该类疾病有很多，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂等。
4、常染色体显性遗传病
所谓的常染色体显性遗传病其实就是指致病基因表现为显性，如患者的父母中有一方患病，患者和正常人所生的孩子中患病或者不患病的几率是相同的，都是各占50%。父母中如果有一方患病，而本人未患病时，子女也不会患病，常染色体显性遗传病，男女患病的几率是相等的，与性染色体无关，患者子女出现病症的发病率一般会在50%左右，其病症大致就包括了软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。
仅供大家参考。当然对于一些有携带遗传性基因的患者来说，想要自己所携带的遗传基因利用三代试管助孕后是否会遗传给宝宝，建议还是要去医院咨询医生比较好。
孕前基因检测能检测出什么
基因芯片是一种通过这定好的基因序列来检测标本的位置序列是否正常的手段，很多在经过羊水穿刺的孕妈会被要求再做一个羊穿芯片的检测，但是有些孕妈可能会因为芯片价格更高等原因放弃芯片检查，但其实羊穿芯片的好处是非常多的，还是建议孕妈选择做：
1.更全面：羊水穿刺后取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检查。进而判定胎儿有没有基因疾病。染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位。但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出，芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失。
2.更精准：基因芯片检查主要是针对一些年龄比较大的高龄产妇要做基因检测或者是羊水穿刺，以后可以根据自己的情况来进行选择，而羊穿是检测胎儿的所有dha的，可以有效的排除三体综合征，通常来说两种方式都是鉴别基因的一种方法，只是相对来说基因芯片的检查会比较精准一点，可以检查一些比较小的病变以及错位，有效的排除先天性的遗传性疾病。
3.针对性高：羊穿芯片是针对曾经有过流产史，或者是曾经有过基因方面的胚胎发育的过程。这种情况下在做羊水穿刺的时候有必要加基因芯片，家族或者产妇本人或前次妊娠有涉及胎儿基因疾病或基因组疾病的情况下，也会加做芯片。
做羊水穿刺是否有必要加基因芯片，这需要看个人的具体情况。如果孕妇年龄大于35岁或者是曾经有过流产史，或者是曾经有过基因方面的胚胎发育的过程。这种情况下可以做羊水穿刺的检查，在做羊水穿刺的时候有必要加基因芯片，这样能够准确的判断胎儿方面发育的情况。如果一切正常，一般是不需要做基因芯片的。
如果孕妇曾经存在不良的孕史，或是自身存在高龄和家族遗传的先天性基因疾病，那么是需要进行羊水芯片检查的，能更准确的检查出可能存在的疾病风险，但如果是正常妊娠的孕妇就并不需要了，孕妈不能盲目选择羊穿芯片，要根据医生的建议合理选择。
人类短指症能被检测出来吗
目前我已满12孕周，因为老公的爸爸有短指症，但老公和他妹妹没有，我也没有。但还是会怕遗传到宝宝身上，所以想问问现在我能去做染色体检查吗？能检查出宝宝是否有短指症吗？
我老公家那边有一个大伯就是有这个短指症的，然后我公公也是有这种相似的症状，但是他也没有去检查过，所以我就比较担心我老公是不是也有这个短指症，想着在孕前做一个染色体检查，还可以看看我们俩的染色体还有没有其它的毛病，但是我不知道这个染色体检查能查出来有短指症吗？
建议可以去做一下检测，但是你老公患病的机率是很低的，因为短指症多为显性遗传，就是在外表上你是完全可以看出来的，只有极少的一部分会通过E型为X连锁隐性遗传。
查出短指症的方法
- 1.患者会直接表现在外貌上，主要表现为手指骨较短，掌骨变短等，通常会患者会在五岁之后情况开始明显；
- 2.通过染色体检测，因为短指症多为遗传性的，所以是可以通过染色体检测出来的。
查出短指症的方法
1.患者会直接表现在外貌上，主要表现为手指骨较短，掌骨变短等，通常会患者会在五岁之后情况开始明显；
2.通过染色体检测，因为短指症多为遗传性的，所以是可以通过染色体检测出来的。
