染色体核型结果中括号代表什么，分为三个方面一看就懂
染色体核型分析结果是46xy则代表正常染色体
女方生殖外周血染色体核型分析结果46xx
胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腔积液或肿瘤研究。
长得像妈妈，长得像爸爸……其实这些都与染色体、基因的遗传有关。随着染色体检查的不断普及，通过对不同染色体标本的分析对比，能够及时发现相应染色体疾病或遗传病。染色体核型分析怎么检查呢？下面，就由小编为大家做一个详细讲解。
染色体核检查诊断是通过对染色体数量的计数和对结构的观察和分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传异常血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据。对出生缺陷防控，不孕不育及流产病因查找等具有重要意义。
简单来讲，一般在出现血液病的情况下才会进行该项检查分析。也就是提取骨髓进行检查。主要用于白血病诊断及预后判断。
染色体核型检查6大类
由于检测目的和标本的不同，染色体核分析大致可分为外周血染色体核分析、羊水染色体核分析、脐带血染色体核分析、骨髓细胞染色体核分析、绒毛染色体核分析等。
1、脐带血染色体核型分析
脐带血染色体核分析是指在超声引导下穿刺脐带，然后抽取脐带血进行检查，可以检查染色体核分析和基因检测。主要用于新生儿缺陷筛查和孕中晚期产前诊断。
2、绒毛染色体核型分析
绒毛染色体检查主要采用细塑料管或金属管，通过孕妇子宫口，沿子宫壁进行细胞检查。对早期产前诊断和早孕流产原因的检测具有重要意义。
2、绒毛染色体核型分析
绒毛染色体检查主要采用细塑料管或金属管，通过孕妇子宫口，沿子宫壁进行细胞检查。对早期产前诊断和早孕流产原因的检测具有重要意义。
3、外周血染色体核型分析
目前，外周血染色体核型分析应用广泛，主要用于不孕不育研究、优生优育检查和染色体病诊断筛查，检查过程中需要肝素抗凝静脉血1-2ml，抽血前不需要空腹。但尽量避免服药期，否则容易影响检查结果。
4、羊水染色体核型分析
羊水染色体核分析是产前诊断的一种方法。唐氏综合征筛查结果高危时，建议进一步进行无创DNA或羊水染色体核检查，通过羊膜穿刺采用羊水分析人体染色体数量是否异常，染色体结构是否异常。能通过核型分析检测出是否有21三体综合征、18-三体综合征等。
男性dna染色体两条y代表什么
当胎儿有18号三体综合征的话，那么大多数的孕妇在怀孕早期的时候，可能就会发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育等不良现象的发生。若是没有出现这些不良反应的话，孕妇是可以继续妊娠的，但是胎儿可能会出现出生体重低、蹄内翻足、头畸形、人中宽嘴大等不良症状，对胎儿的生长发育是非常不利的。因此建议孕妇若是检查出18三体的话，就一定要咨询医生，寻求最好的解决办法，如引产等。
值得一提的是，在无创dna的检查结果中，18号染色体并非代表y染色体和x染色体，而是代表常染色体，因此我们也就无法通过18号染色体判断胎儿的性别。同时无创dna检查18染色体的目的就是检查胎儿是否有18号三体综合征。
染色体核型分析结果
羊水染色体核型分析一般是在怀孕1620周之间做，也需要进行羊膜穿刺，采集羊水进行检查，主要是检查染色体数量和染色体结构。将两项检查的结果放在一起分析，能更好的判断患上染色体疾病或部分遗传性疾病的发病率。
临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。
之前自然怀孕流产了，去医院做胚胎染色体核型分析，等了3周发现是染色体倒位，后面就做了三代试管婴儿，有专门问过医生北医三院取卵后多久出结果，说的是三天出胚胎培养结果，六天出囊胚结果，2-3周左右出染色体筛查结果。
高分辨核型分析不正常是什么原因造成的？
高分辨核型分析不正常主要考虑与家族遗传有关，也有可能是接触有毒物质、高龄妊娠，接触物理射线等原因引起的：
1、家族遗传：家族中有患病者，其后代受到遗传基因的影响，可能会导致染色体出现异常；
2、接触有毒物质：如果在平时长时间接触化学物品，或者长时间接触放射性的物质，可能会导致染色体发生异常；
3、高龄妊娠：随着年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降，此时也有可能会导致染色体异常；
4、物理射线：如果患者长期接触电离辐射，如X射线、γ射线等，可能会导致染色体出现异常，从而出现染色体核型异常的情况。
染色体核型分析结果怎么写
染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。
以上三种结果中，如果检查报告单显示为正常染色体核型和染色体多态性改变两种结果，就说明问题不大，只要身体没有其他异常，就可以正常生育，不会对自身和胎儿产生影响，但显示为异常染色体，即出现结构异常和数目异常中的任意一种结果，都会有可能遗传给子代。
染色体检查有效期一般是指染色体检查结果有效期，通常情况下，染色体检查的有效期一般是2-3年，但具体的有效期时间还需要根据患者具体的情况来判断。如果患者在进行染色体检查时，检查结果显示染色体异常，则需要及时进行治疗。
临床常见的染色体正常变异包括：
（1）异染色质区增加或减少：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂异染色质区增加。
（2）随体及随体柄长度增加：ps+/pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增加，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增加。
（3）着丝粒异染色质区增加：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒异染色质区增加。
（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或者反复流产有关，但尚无明确证据。另外在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在内的染色体正常变异都不建议植入前检测（PGT）。
