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常染色体显性遗传能要孩子吗,y染色体正在消失的y染色体

发布时间:2024-09-08 10:51:50 阅读量:8人

遗传方式主要是常染色体显性的遗传,对于患有多发性骨软骨瘤的女性来说,虽然可以通过三代试管婴儿技术助孕,但是不一定会成功,而且还可能会产生影响,例如遗传、骨骼畸形、神经系统异常、血管损伤、肿瘤恶变等。从临床医学来讲,多发性骨软骨瘤是一种骨胳发育异常且在骨胳上可形成大小不等的骨隆起,也是一种常染色体显性遗传病,会影响到孩子健康。

如果夫妻双方或一方存在遗传多发性软骨瘤的话,可以做三代试管婴儿要孩子,虽然能避免遗传,但是不能保证胎儿百分百健康,所以要做好心理准备。从临床医学来讲,遗传多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病因素有很多,例如营养不良、创伤、近亲结婚、染色体异常等。这里建议及时就诊,以免影响备孕。

什么是常染色体显性遗传

根据遗传方式可分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,如下:

常染色体显性遗传病是会遗传给后代的,但可能会出现发病与不发病两种情况。常染色体显性遗传病分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

常染色体显性遗传病是在性染色体外的其它染色体上产生了基变,并且它是显性的,是会遗传给后代的。

之前怀孕胎停2次,去医院做了染色体检查,偶然发现老公患有SCA3常染色体显性遗传病,不太明白这是什么病,常染色体显性遗传病有什么特点?一定会发病吗?

3常染色体显性遗传:(autosomal dominant,AD;极少数)

Alport综合征即遗传性肾病

通常最常见的是X染色体显性遗传,即在X染色体上的IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体,单体聚合形成二聚体或四聚体,再相互绞连形成胶原网状结构。

X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因(COL4A5)。

常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因(COL4A3/COL4A4)上。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。

分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。

X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差,几乎全部发展至终末期肾病。部分X连锁显性遗传型Alport综合征女性患者也会出现肾功能衰竭(40岁约有12%患者,60岁以上有30~40%的患者出现肾功能衰竭)。

遗传性肾炎分类

而常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾功能衰竭,30岁前所有患者几乎均出现肾功能衰竭。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻,在50岁后才进展到终末期肾病。

Alport综合征临床表现

常染色体显性遗传能要孩子吗,y染色体正在消失的y染色体

Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征。该病有三个主要特征,即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患,所以又有叫“眼耳肾综合征”但并非所有患者都同时存在这三种表现。其典型特征为:球形晶状体,神经性耳聋,肾功能异常。

1、肾脏

肾脏损害最突出的表现是血尿,几乎全部患者有血尿史,呈镜下或肉眼血尿。蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征。肾功能呈慢性进行性损害。

2、耳朵

常染色体显性遗传能要孩子吗,y染色体正在消失的y染色体

耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征,耳聋多为双侧,但也可单侧,早期需电测听才能发现,以后逐渐加重,多数患者耳聋与肾功能损伤程度相平行。

常染色体显性遗传病的遗传规律

夫妻双方存遗传病不建议生孩子

1.五种不能生孩子的遗传病盘点

不能生孩子的遗传病有很多,像存在X染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、多基因遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的患者是不建议生育宝宝的,这类染色体异常的患者想要生育需要格外的谨慎,如果条件允许,可以通过采取辅助生殖的方法进行生育,以下就是这5种不能生孩子遗传病的具体介绍:

染色体显性遗传几率男女双方是一样的

  1. 1、常染色体显性遗传
  2. 常染色体显性遗传是指人体中除了xy染色体外存在基因缺陷呈显性的表达,如果夫妻双方有这种遗传疾病基因的的话,那么子女会有50%的几率遗传,而且因为染色体显性遗传病与xy染色体无关,所以这种遗传病遗传几率男女双方是一样的。
  3. 2、常染色体隐性遗传病
  4. 常染色体隐性遗传病是说人体中的常染色体中存在病理性基因,只不过这种病理性基因是一种隐性的,如果夫妻双方基因中只含有一个隐性基因,那么胎儿遗传后可能并不会被显现出来,也不会发病,但是如果父母两方都存在这种隐性基因,那么不管是男孩还是女孩都会遗传,而且发病率为100%。
  5. 3、X染色体隐性遗传病
  6. X染色体隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上,并且是隐性基因,由于男性只有一条X染色体,所以当男性X染色体带有一个致病基因时,那么就会遗传给小孩的,且女性多为携带者,不过由于是隐性基因,所以通常没有典型临床表现。
  7. 4、X染色体显性遗传病
  8. X染色体显性遗传病是指致病基因位于X染色体上,无论男孩还是女孩,只要携带X染色体显性遗传病就会发病,一般情况下,如果男性患者与正常女性生育,那么儿子均为正常者,而女儿这会遗传,如果父母均患病时,则后代患病率100%,不建议妊娠。
  9. 5、多基因遗传病
  10. 多基因遗传病的意思非常简单,就是人体中有2条或者两条意思的基因存在疾病,不管是显性还隐性,它遗传给宝宝的几率是100%,发病几率也是100%。
Tips:

如果夫妻双方存在以上这五种遗传病,那么是不建议自然妊娠的,因为他会遗传给下一代,如果患有这五种遗传病的夫妻有生育需求的话,建议考虑做第三代试管技术,这项技术可以很好的优生优育。

2.预防生孩子出现遗传病的4种方法

遗传疾病无法彻底的治疗

想要预防生孩子出现遗传病需要从根本上出发,因为遗传病的发病机制只有一点,只有从根本上预防才能有效的避免下一代出现遗传病的可能,不过大家也不用过于担心,如果在孕前检查或者产检中发现了这种遗传疾病的话,在医生的准许下,是可以合法选择性别来生育的,以下就是预防生孩子出现遗传病的4种方法:

1、重视婚前检查,避免和有遗传性疾病的患者结婚;

2、近亲结婚生子非常容易出现隐性遗传病;,所以预防生孩子出现遗传病要避免近亲结婚;

3、孕前检查是优生的重要措施,如果夫妻存在遗传方面的问题,那么一定要做好预防措施;

4、产前诊断是预防遗传病的重要方法,如果检查出胎儿异样,要及时终止妊娠以到达优生优育的目的。

女方染色体47能要孩子吗

东莞莞城医院目前尚未开展试管技术,所以需要做试管只有前往东莞的其他医院,不过东莞试管婴儿医院都只能做一、二代试管,而男方染色体异常通常是建议做三代试管,就只有去广东省的其他城市。而不管是选择哪家可做三代试管的医院,男方染色体异常做试管的成功率其实都挺高的,因为经过三代试管只要能筛选出染色体正常的胚胎,就有成功怀上健康宝宝的机会。

东莞市莞城人民医院是一所具有多年悠久办院历史,集医疗、预防、保健、急诊急救、教学科研等多功能为一体的二级甲等综合医院,目前该医院并未开展任何辅助生殖技术,所以在东莞莞城医院做不了试管。

染色体异常在男性不育患者中是比较常见的,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。而男方染色体异常其实分为多种情况,不同情况做试管的成功率也就会存在差异,一般男性有以下这些染色体异常情况:

  1. 1.最常见的染色体异常就是47,XXY,即克氏综合征,绝大多数是没有精子的,不过目前可以行显微镜下睾丸取精术,约有一半的机会能获得精子,然后可通过试管技术来助孕,据了解,这类男性患者通过这种方式生出的孩子没有遗传倾向,一般都是做二代试管,成功率通常也比较高;
  2. 2.还有就是47,XYY,叫超雄综合征,这类患者生育能力一般没有太大问题,但是理论上有1/4的机会会生出和染色体异常的父亲一样的胎儿,还有1/4机会是克氏综合征,一般做三代试管筛查比较合适,只要筛查出有染色体正常的胚胎,那么成功率是较高的;
  3. 3.男方染色体异常还有平衡易位,只有1/18的机会生出正常的孩子,所以也最好做三代试管,这种情况下就是可能可用于移植的胚胎较少,但只要有移植的胚胎,就有成功怀孕的机会;
  4. 4.还有一种染色体异常是罗氏易位,这种情况是有1/6的机会生育染色体正常的宝宝,做三代试管的成功率也还是不低。

其实男方染色体异常的情况还有不少,而这类患者做试管婴儿的成功率到底是高还是低,其实需要结合多方面情况来考虑,需要结合女方子宫环境、年龄、卵子质量等等来分析,而通常染色体异常做三代试管,成功率都还是比较高的,需要注意的是东莞试管婴儿医院现有6家,但仅可开展1代、2代试管,3代试管助孕需要考虑邻近省市的其它医院。

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