基因组纯合区域roh,美国试管婴儿成功率
发布时间:2024-05-10 09:42:37
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可以反映基因组某一区域的纯合性,单核苷酸多态性是人类常见的遗传变异,一般是指单核苷酸在人群中发生频率大于1%的变异,包括转换、颠换、缺失和插入。利用一定数量、一定密度的SNPs分型信息,可以反映基因组某一区域的纯合性,因此可以用来检测ROH。许多研究利用HAPMAP程序的SNPs数据对非血缘交配群体的RoH水平进行了研究和描述,发现人类存在这种持续纯合现象。
染色体纯合区域roh
cftr基因突变可引起双侧输精管缺如,从而造成梗阻性无精子症,生育下一代则需要做试管婴儿,而男性cftr基因突变影不影响下一代的患病情况,则需根据女方cftr基因的情况来分析,通常有以下这些情况:
1.因为cftr基因在常染色体上,根据cftr基因突变结合表型,考虑为常染色体隐性遗传,若是男性是cftr基因杂合突变携带者,女方是正常的,那么生育后代一半为正常,一半为cftr基因杂合突变携带者,下一代是不会患病的,做显微取精+二代试管婴儿就行;
2.若是男性cftr基因杂合突变,女性也是同样的cftr基因杂合突变,那么下一代有1/4的概率是患病的,需要做三代试管婴儿;
3.男性cftr基因杂合突变,而女性若是cftr基因纯合突变,就有1/2的概率生育患病后代,也要考虑三代试管婴儿才好。
据了解,cftr基因突变引起男性双侧输精管缺如是相对较轻的,这个基因突变还可能与囊性纤维化、遗传性胰腺炎和支气管扩张等等疾病有关,生育下一代是否有影响还需结合女方这个基因的情况来分析。
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