核型分析可诊断什么遗传病，大不大清清楚楚

产检羊水穿刺检查，是因为产前的羊水中力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

哪些遗传病可以进行核型分析

通常情况下，在使用胚胎互推方案来区分胚胎是否是正常核型时，只有一种方式，就是对胚胎的染色体核型进行分析，也就是说，现目前在这个方案下，暂时还只有通过染色体来区分正常核型胚胎和异常核型胚胎了。

胚胎互推区分胚胎正常核型可以做染色体核型分析，一般正常的胚胎都是具有一定的形态和结构的，比如如果女性是46xx，男性就是46xy，这属于正常的，若是检查后发现染色体在形态和数量上存在异常，就是异常核型。

注：对于特殊遗传病可以申请加查（如：地贫、耳聋、苯丙酮尿症）

总的来说，一般正常和异常核型的胚胎都是通过染色体来区分的，若是母体或者父亲所携带的染色体有异常，或者是由一方的家庭里有相关的遗传病，都有可能导致出现异常核心胚胎，但是也不用担心，可以通过PGD来进行筛选避免，还能减少怀孕流产的发生。

供精需要做哪些检查？

1.一般情况：包括年龄、身高、体重、血型、学历、民族和籍贯。

2.家系调查：排除供精者遗传异常的重要环节。供精者及其家族成员不应有染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，以最大限度减少受着可能的遗传病风险。

3.实验室检查：包括地贫检查（MCV）、乙肝三系、丙肝病毒抗体、艾滋病病毒抗体、弓形虫病毒抗体、巨细胞病毒抗体、G-6-PD筛查、风疹病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、染色体核型、衣原体、解脲支原体、淋球菌和普通细菌检查。

5.精液分析：要求供者精液液化时间少于60分钟，量大于2ml,浓度大于60X106/ml，其中前向运动大于60%，正常形态精子率大于30%；精子冷冻试验：前向运动精子冷冻复苏率不低于60%。

哪些人可以做D-IVF？

按照《人类辅助生殖技术和人类精子库操作规范》要求，符合以下适应症可以实施D-IVF。

1.男方为无精子症患者，符合供精人工授精条件（见往期），但女方同时存在IVF-ET适应症。

2.供精人工授精（AID）助孕2个周期未孕，患者要求进行供精IVF助孕。

3.助孕术前男方行睾丸或附睾穿刺可获得精子，拟行ICSI助孕治疗，但取卵日取精失败，自愿采用人类精子库提供的供精进行IVF者。