染色体纯合是都不正常吗，染色体数目异常遗传病种类盘点
从生物学上为您解释，我们男女双方的精子卵子结合时，染色体也会开始结合，假设两者的染色体都是Aa，结合的结果就会呈现出AA、Aa、Aa、aa四种，其中aa就被称作纯合隐性，但这个隐性基因突变了之后，就会使宝宝产生和父母完全不同的性状，就例如您这里所说的耳聋就是其中一种比较典型的病症。
男女染色体正常两次胎停都是染色体异常
正常情况下22号染色体应该是2条组成，但如果染色体多了一条，变成了22号染色体三体，其就属于是染色体数量异常，这会导致后代出现断掌、眼距增宽、鼻梁塌陷、智力低下、反应差、先天性脊髓膜膨出等等疾病，或直接在怀孕时出现胎停流产。而一般胚胎22号染色体三体产生原因主要都有：
1.高龄孕妇：因为卵细胞以及纺锤体的老化，所以在生育子代进行遗传物质传递时，染色体在减数分裂或有丝分裂时容易有不分离的情况；
2.遗传因素：男女双方家族中有染色体异常的人，那么生育后代就有可能会发生22号染色体三体胎停；
3.免疫力低下：女性在怀孕时抵抗力下降受到外部的细菌或者是病毒进入体内，还会使人体内的染色体发生变化；
4.内分泌紊乱：如果女性激素水平处于长期分泌紊乱的状态，也会引发22号染色体异常，出现胎停的情况。
除此之外，女性接触化学物质、长期在辐射环境生活，都会导致22号染色体三体出现胚胎停育的情况，像这种情况需要及时做出处理，在下次怀孕时避免类似情况的发生。
夫妻俩人染色体都是杂合小孩是纯合
GJB2基因是中国最常见的致聋基因，GJB2基因中明确的致病突变达100多种，其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而GJB2基因c109G>A（pV371）突变比较特殊，无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。若正常个体检测出GJB2基因c.109G>A复合杂合突变（如c.109G>A/c.235delC复合杂合突变)，且另一方同时为GJB2的单杂合突变携带者（如c235delC杂合突变），此情况生孩子的情况如下：
1.后代25%的概率会携带c.235delC纯合突变，原则上会导致听力异常；
2.后代25%概率携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变，但无法准确预测听力状况；
3.后代50%概率携带c.109G>A杂合突变或c.235delC杂合突变，此种情况原则上不会导致听力问题。
这种基因组合的家庭想要生孩子可以行产前诊断，但产前诊断的主要目的是排除后代为c235delC纯合突变的情况，此种家庭更建议行胚胎植入前诊断，避免后代发生耳聋。
