一千万人正常的死亡率，流产 畸形并且死亡率高
xxy染色体的人正常吗
人类有23对染色体，其中一对是性染色体，xx是女性，xy是男性，非男即女性，但事实并非这么简单，除了正常的情况，性染色体还有可能表现为XYY、XXY等各种核型，出现这些现象的原因有很多，不同的核型所表现的症状也不一样，下面就带大家一起走进染色体XXY的世界。
形成染色体xxy的原因
XXY染色体，又是47XXY或者称为克氏综合症，这种病的发病几率大概为l%一2%，占整个出生男孩中1/1000比例，该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述，额外的X染色体可能来自卵子或者精子。
形成胎儿染色体为xxy的原因其实并非复杂。
简单来说就是减少分裂异常或者说基因突变具体有两个原因：
- 1. 卵细胞在形成时，发生减数第一次分裂异常（同源染色体没有分开，而是进入用一个卵细胞）形成异常的卵细胞，也就是性染色体为XX的卵细胞，然后与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵；
- 2. 卵细胞在形成时，减数第二次分裂异常（染色单体分开后，没有分离，而是进入到同一个细胞中），形成异常的的卵细胞xx，与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵 。
当精子和卵子受精成功的那一刻，宝宝的性别就已经决定了，但是每个人在胚胎时期需要经历一段性别的“真空期”，也就是截止妊娠6周为止，胎儿的生长器官都没有显著的区别，这个这段胎儿没有“性别”，属于双性共体，无论性染色体是XX还是XY，胎儿都有一对生殖嵴和两副导管，具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。
直到第7周开始，胎儿性别分化，如果是XY染色体，那么y染色体上一个叫做SRY的基因就会开始发挥作用，这个基因俗称为“男子汉基因”，可诱导睾丸的形成并且抑制卵巢的形成，如果为XX染色体，则相反。
由于xxy染色体多了一条x，所以导致本来为表现为男性的胎儿，但是在出生长大后，青春期会会逐渐具备女性性征，在临床上常见的症状如下。
染色体xxy的临床表现
xxy染色体的患者在临床上常表现为乳房轻微的发育、睾丸不全或者原发小睾丸症等，被称之为“第三性别”并且绝大多数患者都无法生育，除了常见的47, XXY，其余还有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。
由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。
具体的表现如下：
- 1. 婴幼儿阶段：比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话，身体比平常更虚弱、安静和被动；
- 2. 童年阶段：性格羞怯和自卑，有阅读，写作，拼写和注意力等方面的问题，运动障碍，体力运动机能较差，难以社交或表达感情；
- 3. 青少年阶段：手臂和腿长较长，臀部宽阔、肌肉张力差，肌肉生长速度比平常慢，面部和身体毛发稀少，阴茎、睾丸较小；
- 4. 成年阶段：除了以上特征外，还表现为无法自然生育，患不孕症等。
另外如果X染色体数量越来越多，病情就会更严重，列如49, XXXXY的还具有智力极度低下，IQ可低至20，或者各自畸形，如小头、短颈、蹼颈、眼距宽、近视、斜视等症状。
xxy的治疗方法
克氏综合征的治疗方法有很多，通常都需要进行外科手术、激素治疗和心理治疗，用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可以促进第二性征发良并性病患者的心理状态，除此之外还包括一下治疗方法：
- 1. 睾丸激素替代疗法；
- 2. 儿童时期的言语和语言治疗有助于言语发展；
- 3. 在学校提供教育和行为支持，以解决学习困难或行为问题；
- 4. 职业治疗，解决与功能障碍相关的任何协调问题；
- 5. 康复理疗有助于增强肌肉和增强力量；
- 6. 对患者心理健康问题的心理支持。
xxy染色体能生育孩子吗？
由于染色体是XXY的患者先天就表现为睾丸发育不全，生精能力障碍，所以自然生育几率非常小，几乎没有可能，不过随着试管技术的发展，在生育力治疗方面还是存在一定的可行性。
嵌合体的人外表正常
染色体16号嵌合单体情况介绍
16号染色体长臂嵌合单体
正常情况下，人体内任何组织的细胞染色体核型只有一种。有两种或两种以上遗传构成，出现差异性细胞系时，被称为染色体嵌合体，又可称为染色体异常，可分为同源性嵌合体与异源性嵌合体。
同源嵌合体可表现为先天卵巢发育不全
一般来说，同源性嵌合体、异源性嵌合体，有一定的区别。比如说同源性16号染色体嵌合体起源于一个核子，发育成不同核型的细胞系后，形成新的个体。而16号异源性嵌合体，指来自不同核子的细胞系所形成的个体。16号染色体长臂嵌合单体大多可表现为先天性卵巢发育不全综合征，外表可有形体矮小、肘外翻等发育不全或缺失。
也可表现为先天性睾丸发育不全综合征，如男性阴茎短小、小睾丸、无精子产生等。部分男性患者，青春期可出现女性乳房、阴毛稀疏等现象。而极少数女性患者，还可表现为超雌综合征，外表可表现为眼距宽、睑裂上斜、鼻梁低平，还伴随有不孕。
16号染色体长臂嵌合单体属于先天性染色体异常，因此女性在孕期要注意定期产检，积极进行唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，判断胎儿发育是否正常。除此以外，女性在孕期要保持均衡饮食，尽量减少辛辣、刺激食物的摄入，可适当进行体育锻炼，提高自身体质，避免疾病的发生。
第16号染色体单体能不能移植
第16号染色体出现单体异常情况也可以做试管移植，因为染色体异常可以通过基因筛选的方式筛选到正常的基因，然后才能得到一个健康的胚胎，将胚胎移植在宫腔内进行着床生长发育。建议在接受试管婴儿治疗之前，双方都需要接受详细的染色体以及基因遗传学检查。目前临床所用的三代试管婴儿就可以三选胚胎的基因，比如地中海贫血基因的筛选。
存在16号染色体异常的患者来说治疗的效果其实并不明显，由于染色体异常的患者自然受孕可能会导致胎儿受到影响，因此一般建议大家通过三代试管婴儿进行助孕。16号染色体异常的患者是可以做试管婴儿的，尤其适合三代试管，因为该项技术能够在胚胎移植前进行染色体和基因的检测，进一步了解胚胎的健康状况，进而实现优生优育。
16号染色体那些事儿
16号染色体上携带有大量的遗传基因，如果父亲或母亲给胎儿提供的基因减少或增多，容易导致胎儿发育异常，出现流产或胎停育。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如16号染色体胎停会不会反复出现、胚胎16号染色体重复是否属于偶发等，下面整理了一些有关16号染色体异常的相关信息，供大家查看。
生育指南
16号染色体异常情况汇总
1、16号染色体异常会导致孩子怎么样
2、完全型16号染色体三体综合征
3、胚胎16号染色体重复90.35mb是否属于偶发
4、16号染色体长臂嵌合单体
5、染色体16p11.2微缺失
6、16号染色体p13.11重复
7、16号染色体倒位的危害
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
