染色体畸变检测结果评级致病性，别还以为熬夜晚睡没关系
染色体畸变检测报告致病性
遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等下面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。
什么是染色体CNV检测
染色体CNV检测亦可称为“染色体微小缺失微小重复检测”，举个例子：“核型检查”可理解为我们在远处看一个大楼，只能看到这个大楼的外观及高矮胖瘦，而CNV检测就相当于我们用“华为P30pro”来看这个大楼，这样就能看到每个楼层的情况，如果还不理解的话见下图，当然第四张图纯是为了表示效果并不代表真实情况。
“核型检测”与“CNV检测”
“核型检测”与“CNV检测模式图”
目前染色体CNV或者说微缺失微重复检测方法通常有两种：一个通俗叫做“芯片”，一个通俗叫“测序”。实际上准确的叫法一个是；一个是。
这两种方法的专家指南都已经发表，但需要特别特别强调的是这两个技术都是检测染色体层面的，跟基因没什么关系，千万不要以为做这两个检测就能把单基因病检测出来。大家不用特别纠结这两种检测方法的区别，对于临床诊断来说都足够。
CNV检测结果的解读
再来说说染色体CNV检测的结果，大致可以分三类：完全正常或多态性，致病性片段及临床意义未明。值得一提的是，由于分子遗传学检测技术的发展，比如染色体CNV检测，染色体层面的产前诊断的时间不再局限于细胞培养的最佳时间，脐血穿刺也几乎被羊水取代。下面我以几个盛京医院羊水报告来举例，大概讲讲如何解读这三个结果。
盛京医院报告样式
1.完全正常或多态
完全正常或多态：通常看见这两种即代表并未检出异常，可以认为染色体是正常的。只要产检时拿给医生看下即可。
下面是两份结果为含有致病片段的报告：
2.致病性片段
致病性片段：通常导致胎儿畸形或出生缺陷。如果报告上描述的畸形与胎儿超声有相符合的症状，那就更加提高胎儿患病的风险，这时应立即找专业的产前诊断医生进行下一步处置。
3.临床意义未明片段
这种情况是临床上最常见的，出现这样的结果通常应为这样的片段数据库没有记载，同时文献中也无法查到其是否致病。由于技术的发展，我们每天都会检测出来很多新的未知的变异，这些变异是否致病目前尚不清楚，缺乏大的数据的统计，但随着数据积累的越来越多，我们对这些变异的功能都会搞清楚。对于这样的片段的理解通常如下：
- 1.如果缺失片段在1Mb以下，重复片段在1.5Mb以下，而且不包含基因，一般来说应该只是个正常变异，绝大部分都是遗传自正常双亲，所以当看到报告里写着有0._Mb缺失重复的时候，千万别上火动了胎气，尤其是超声未提示任何异常，这时请按照正常产检的心情来咨询并进行下一步诊治；
- 2.当缺失重复片段较大，且不包含任何基因，也无任何超声异常时，请不要着急上火，速来找专业医生咨询，我们见过正常人缺失7MB情况，没有任何异常，胎儿也携了这个缺失片段，生后亦无异常；
- 3.无论缺失重复片段大小与否，如果包含相关基因，也请不要着急，如果该片段是从双亲遗传下来的，通常也不会致病。
- 4.对于临床意义未明片段通常诊断最准确的方法就是验证父母并结合超声！
下面是一份结果为含有临床意义不明的报告：
以上内容只是临床上比较常见的简单的情况的解读和处理，主要还是为了降低孕妇及家属的心理压力做的科普。医学发展到今天也并未完全对神秘的人体研究透彻，真相有时令人大跌眼镜。千万不能根据以上内容自己决定胎儿的去留，这是需要专业的医生来判断的。最后，无论任何情况下，如有不懂和疑问，请一定到正规的产前诊断中心找专业的医生进行遗传咨询。
染色体异常评级致病性
1号染色体缺失，属于是染色体异常范畴，而发生染色体异常的原因有很多，可能与父母遗传有关，也可能是辐射、感染病毒导致的。下面就为大家详细分析羊穿1号染色体缺失多少mb有致病性不能要：
- 1.胎儿1号染色体缺失1mb以上就可能存在致病性，一般不建议要小孩，但具体需要看染色体缺失的位置，如果是无意义的还是可以考虑继续妊娠；
- 2.目前染色体相关问题研究还不全面，所以部分部位1号染色体缺失，不能肯定是否存在致病性，需要父母双方做染色体检查才行，如果是遗传导致的，那么一般不存在致病性，可以要孩子；
- 3.羊穿1号染色体缺失部分存在致病性，一般就不建议要孩子，特别是新发的染色体缺失，其可能会导致胎儿发育畸形，智力低下等等。
这里建议如果1号染色体缺失部分大于1mb那么最好引产，之后考虑做三代试管婴儿生育，一般1号染色体异常试管婴儿成功率还是比较高的，可以达到50%以上。如果1号染色体缺失部分小于1mb，可以考虑继续妊娠，但需要看缺失部分是否有致病性才行。
染色体致病性什么意思
据相关研究发现，并没有任何的证据有明确规定胚胎的染色体重复多少mb是不能够要的，即我们并不能够羊穿发现7号染色体重复多少mb来判断这个胎儿不能坚持要。而是需要根据羊穿检查7号染色体重复片段的基因是否存在致病性以及自身意愿等方面进行判断，若是存在致病性的话，是不建议的否则胎儿会存在畸形，或者是患上威廉斯综合征、精神分裂症、罗素银综合征等疾病，但究竟要还是不要需看个人，当然反之这个胎儿就是可以要的。
7号染色体重复的胎儿能不能要
若是在怀孕期间若是发现胎儿7号染色体重复的话，这个胎儿能不能够要都是没有办法根据其重复的染色体长度进行判断的，当然有人可能有听说，染色体重复大于1m以上才有临床意义，但是也是无法根据其进行判断的，主要是根据以下情况来判断：
- 有致病情况：羊穿显示胎儿7号染色体重复片段有致病疾病，需引产处理，但也不是强制性的，若是良性致病的通常可要；
- 没有致病基因：若是7号染色体重复的胎儿，重复片段不存在致病性，就不会导致胎儿发病，这部分胎儿一般就是可以的；
- 临床意义未明的情况：临床上还不确定7号染色体重复的这个片段是否会致病的情况，主要就是根据父母意愿来决定孩子的去留。
羊穿发现7号染色体重复胎儿要还是不要需结合多方面因素一同判断，若是不要的话，就需要尽快做引产处理，否则拖得越久引产风险就会越大，若是坚持生下来的话，就要做好心理准备。
染色体非整倍体检测结果
非整倍体其实就是指染色体的数量不是整倍数，有个别的染色体缺失，通俗一点来说就是健康的胚胎拥有46个染色体属于整倍数，但若出现45个或者47个都属于非整倍体，非整倍体就是染色体异常的一种，非整倍体肯定是会影响生育的，以下对非整倍体和整倍体的解释，
胎儿染色体整倍体：
- 1. 染色体整倍体就是有46个染色体属于正常的整倍数，为正常的情况，其他没有什么特殊含义。
胎儿染色体非整倍体：
- 1. 染色体存在异常缺少一段或者是多了一段，不是整倍数的染色体；
- 2. 缺失体：一般就是指失去了一对同元染色体的情况；
- 3. 单体性：指的就是胎儿的染色体存在单条染色体丢失的情况；
- 4. 三体性：指的是胎儿增加了一条额外的染色体；
- 5. 四体性：指的比三体性还额外增加一条染色体，比正常多了一对染色体。
非整倍体发生的概率是会随着女性年龄的增加而概率变大的，随着女性的年龄增长，卵泡也会跟着逐渐衰老，衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中，就会容易产生染色体数目的丢失或者增加，及结构出现异常的情况，对于胎儿的影响是非常大的，容易导致胚胎停育或流产的情况。
熬夜影响amh检测结果吗
从理论上来讲，女性要是按医嘱正确服用降脂药的话，一般是不会降低amh的结果的，反而对身体的健康有一定的好处，但要是滥用该药物的话，可能就会影响身体健康，进而导致amh结果的下降，因此大家最好是按医嘱正确用药。
什么因素会导致amh的降低
- 不良生活习惯：要是女性长期有不良的生活习惯，比如经常抽烟、喝酒、熬夜等，就很容易引起内分泌失调，从而影响卵巢功能，导致患者在检查的时候发现amh下降；
- 药物的滥用：要是女性本身就患有甲亢、甲减、高血脂等疾病，并没有按照医嘱用药，而是随意滥用药物，比如二甲双胍、减肥手术、降脂药等，也可能会影响amh数值；
- 系统因素：要是女性在医院抽血取号样本后，在检测前，将测试样本中补体失活，可使检测的amh值明显出现变化，此时的检验结果是不具备参考价值的，但是出现这种情况的概率很低。
