胚胎染色体为什么会缺失，遗传因素只是其中之一

去年和老婆开始备孕，怎么也怀不上，去医院检查，医生说我患有无精症，基本上很难怀孕，因为我是Y染色体azfc缺失才导致得这个的。医生都劝我做试管了，但是我偏不信邪，调整好心态后就开始在。到现在已经过去大半年了，虽然我的情况有所好转，但效果没有我想象中的那么理想。想问一下你们知道Y染色体azfc缺失到底是什么引起的吗？我为什么会的这个病啊？

胚胎染色体cnb缺失

y染色体区块缺失会导致得到健康胚胎的几率下降，如果是通过二代技术y染色体缺失还是会遗传给后代，并且100%会遗传给男性，这种情况下可以通过睾丸穿刺技术取得可用精子，再选择三代试管技术进行胚胎移植生下健康小孩，对于y染色体缺失做三代试管有以下几种情况：

1.y染色体区块缺失的情况，试管婴儿是否能够成功，需要通过三代试管婴儿技术对染色体进行检测，选择健康的胚胎来进行移植；

2.y染色体a区缺失（azfa）和y染色体b区缺失（azfb）的患者睾丸通常会导致无精症，一般建议供精或领养，y染色体c区（zafc）缺失患者尚残存精子生成能力，这类患者通过睾丸外科手术获得精子的机会要大得多，可以通过二代试管生育，但这些患者的男性后代将是y染色体c区缺失的携带者，因此建议做第三代试管婴儿，筛选女胚胎移植，并且azfc区缺失做三代试管成功率还是比较高的；

3.针对Y染色体微缺失的男性，有效的方法便是做第三代试管婴儿进行筛查诊断，先进的PGS/PGD技术，能够实现全基因的检测，过检测囊胚染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，进而准确判断并剔除不良的胚胎，能够保证生下健康的小孩。

y染色体缺失做试管能够成功，能否生下健康的小孩，需要通过三代婴儿技术来选择健康的胚胎移植，试管移植前对胚胎进行检测，选择健康的胚胎来移植，这样才有机会生下健康的小孩。

夫妻染色体正常胚胎染色体部分缺失

胚胎3号染色体缺失既可能是遗传导致，也有可能是偶发性。一般情况，若是父亲或母亲存在3号染色体缺失的话，属于遗传性导致，胚胎遗传到的概率就是非常之大的，但若是由于细胞在有丝分裂间期DNA的复制出现差错或是染色体结构变异和染色体数目变异的话，就属于偶发性的。当然胚胎3号染色体缺失究竟是遗传的还是偶然的，需要夫妻二人去医院抽血查一下染色体才能够确知。

导致三号染色体缺失的原因

3号染色体是人类基因组中第3大的染色体，约占人类DNA的6.5%，人类3号染色体占整个人类基因组的1/15。若是孕检发现，胎儿3号染色体存在缺失的话，要么是由于遗传因素导致，要么就是偶发性：

1、遗传性导致

• 若是夫妻一方或是双方存在3号染色体缺失，那么精子和卵子相遇形成受精卵的时候，在基因进行水解、再结合的时候，胚胎出现3号染色体缺失的概率就是非常之大的。

2、偶然性导致

在父亲和母亲均不存在3号染色体缺失的情况下，胎儿出现了3号染色体缺失，就属于偶发性的，这一情况可能是由于基因突变、染色体变异所导致：

• 基因突变：由于细胞在有丝分裂间期DNA的复制出现差错而引起有遗传效应的基因出现异常形成；
• 染色体变异：染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，前者可能是由于细胞在分裂时导致染色体的一段区域丢失、重复、或易位导致，后者在人体中可能性较低。

胚胎3号染色体缺失会出现比较严重的智力障碍、很明显的发育迟缓现象、或者是存在先天性的面部或者四肢畸形，这部分胎儿基本上是没有办法正常生活的，夫妻可考虑终止妊娠，当然具体是否要终止妊娠，还需要父母自行决定。

胚胎3号染色体缺失114kb

染色体数目偏多原因分析

3号染色体偏多的原因

3号染色三体的原因可能是夫妇中有一方染色体异常，可能导致胚胎3号染色三体，一般3号染色三体不会遗传，但3号染色三体会导致胎停育。3号染色三体的异常大多是偶然的，建议检查优生四项和血糖。

3号染色体三体与外部环境有关

如果女性或是男性有病毒感染史，如流感、风疹等，也可能会出现3号染色三体，一般来说，如果胚胎有3号染色三体，建议做三代试管，第三代试管可以筛选出染色体异常的胚胎，只选择健康的胚胎植入子宫，第三代试管就是要生出一个健康的婴儿，没有染色体异常，但是，至于3号染色三体是否需要做，就要结合患者自己的情况来看。

3号染色三体其实是一种染色体异常的疾病，意味着基因发育异常。这种情况下胎儿很容易停止发育。不过如果唐筛选没有问题，一般问题不大。要定期产检，补充尽可能多的营养元素，密切观察自己的身体状况。3号染色三体一定要引起家属的重视，听从医生的指导。

胎儿3号染色体偏多是否一定致病

一般来说，如果胎儿3号染色体数目偏多是否一定致病需要根据实际情况而定，通常正常人有23对常染色体和1对性染色体，其中的3号染色体属常染色体，胎儿3号染色体偏多可能会影响到宝宝神经智力或生长发育等方面，通常胎儿出生后可能表现为智力障碍与发育迟缓、器官发育畸形或缺陷，甚至可能癌症的发生率也较其他正常孩子高。

部分胎儿3号染色体偏多也可能症状并不明显，但发现胎儿3号染色体偏多，建议先到医院根据医生要求做一个全面的检查，进行羊水穿刺明确有无胎儿畸形或染色体异常情况，从而让医生可以结合各项检查报告的结果给出最适合的建议和治疗，以决定是否可以继续妊娠。

3号染色体那些事儿

对于孕妇来说，如果孕检发现3号染色体出现异常，那么可能会引起3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、癌症等疾病。患儿常常有智力低下、发育缓慢、语言能力有限等症状，还可能伴随自闭症、强迫症等特征。孕妈妈可能会有各种各样的疑问，比如3号染色体微缺失娃娃能要吗？、染色体3q29片段微重复的后果、3号染色体偏多的原因等等，下面整理了一些有关3号染色体的相关信息，供大家查看。

生育指南

3号染色体问题集锦

1、3号染色体微缺失娃娃能要吗？

2、染色体3q29片段微重复

3、3号染色体缺失多少mb才严重

4、3号染色体偏多是什么原因

5、3号染色体缺失会导致什么

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致胎停育、胎儿畸形、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

男方为什么y染色体azf基因位点缺失

精子的产生是一个复杂的过程，是需要经过两次分裂、核物质减半、细胞分化等，受到染色体上众多基因的调控，相关基因的缺失就会影响精子的发生，从而会影响男人的生育力。

什么是AZF

1976年，国外学者Tiepolo等发现6例无精子症患者存在显微镜下可见的y染色体长臂缺失，于是提出y染色体长臂上可能存在控制精子生成的基因，并将其称为无精子症因子（azoospermicfactor,AZF）。1996年，Vogt等人将AZF划分为AZFa、AZFb、AZFC3个互相独立的区域。

不同区域的微缺失

一般AZFa区缺失的患者精子发生阻滞在青春期阶段，基因主导精母细胞的繁殖，表现为唯支持细胞综合征（SCOS）和小睾丸，为绝对的无精子症，不可以做第二代试管（ICSI）。AZFb区缺失表现为生殖细胞成熟障碍，睾丸内可以看到精原细胞和初级精母细胞，而精液中无精子，就算以后做试管时行睾丸穿刺也不能获得精子，这类患者一般只能采用捐精方式生孩子了，自精希望渺茫。

AZFc区缺失情况就很复杂了，表型也有很多种，从轻度少精子症到无精子症。有的患者还保留精子生成能力，生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子，其中三分之二的患者表现为无精子症，大概一半的患者可以经睾丸穿刺获得精子，剩下的三分之一表现为少精子症。所以AZFc区缺失的患者可以通过试管婴儿生育自己的孩子，但是会将这种疾病遗传给自己的儿子，而女儿将来成年后不孕的风险并不会增加。

如果男方有y染色体微缺失，是否会影响二代试管（ICSI）的成功率，目前仅有少数报道，且结果存在争议。建议在出现这种情况的时候是需要配合睾丸活检、卵泡浆内单精子注射（ICSI），选择胚胎移植前基因诊断PGD即可，选择女胚进行移植，因为这里男性患病概率高于女性，所以可以合法选择性别，符合优生优育的政策。

为什么内膜c型不利于胚胎着床

子宫内膜对于胚胎着床有着至关重要的作用，子宫内膜太厚和太薄都是不适合移植的，子宫内膜在月经周期的不同阶段也是有周期性的变化，厚度也有所不同，在试管周期可以通过人工周期来调节激素水平，从而改变子宫内膜的厚度。