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21三体临界风险一定要做无创吗,得唐氏儿几率低

发布时间:2024-09-04 10:59:33 阅读量:12人

难道21三体临界风险就需要做羊穿来诊断吗?我今年37岁了,唐筛结果今天拿到报告,由于去得太晚了,医生下了班,我看风险计算项目一栏中21三体综合征1:440临界风险;18三体综合征1:10000低风险;开行型神经管缺陷(NTD)低风险。我今年才第一胎,21三体综合征临界风险怎么办?自己上网查了一些资料看完很担心,宝宝真的有问题吗?我是不是还要做无创呀?

我现在是怀孕18周,无家族遗传病史,我今年27岁,第一胎,也无流产史,身体也健康,唐筛检查的结果是21三体综合征临界风险,但医生说我的情况需要进行羊水穿刺,但是我想的是可以不可以先做无创,而且我感觉自己的情况也是比较良好的,为什么就会出现风险情况呢?难道21三体临界风险就需要做羊穿来诊断吗?

21三体临界风险是什么原因

导致孕妇21三体临界风险的原因有很多,包括饮食营养、年龄、孕周期等,其中孕妇的年龄是特别重要的因素,一般高龄孕妇出现21三体临界风险的几率会更高一些。

唐筛检查出21三体高风险只能证明胎儿很可能是21三体患儿,并不能说明胎儿的性别。医学上并没有21三体高风险是男孩的说法,21三体形成的原因有环境因素、遗传因素、病毒因素等,但是没有性别因素导致21三体的说法,所以不要相信这些谣言,当产检检查出21三体高风险的时候,一定要做进一步的检查确认。21三体高风险不都是男孩

怀孕中期查出21三体临界风险,但我在孕初期也没有什么不好的习惯,不仅按时做了产检,饮食作息也很规律,还在怀孕之前了解了预防21三体的方法,但还是没能避免,所以我对于21三体临界这个结果还挺意外的,就想知道到底是什么原因造成的?

临界风险是21三体检查的一种结果

21三体与宝宝的性别是没有关系的,不存在说21三体高风险的宝宝就是男宝宝,所以讲一讲检查出低风险、临界风险、高风险的意义。

1、低风险:风险系数为1:1000,代表胎儿患21三体的几率很低,如果后续彩超检查没有问题就不需要额外的检查了;

2、高风险:风险系数为1:270代表胎儿有很大的几率患21三体综合征,所以检查出高风险的时候就要做羊水穿刺进一步确认;

3、临界风险:风险系数在270与1000之间,介于低风险和高风险之间,一般检查出这个临界风险需要做无创dna进一步确认,一般90%以上是没问题的。

21三体临界风险做无创通过率高吗

无创dna查染色体异常,虽然结果准确,但是也不是所有人都适合的,通常来讲,无创dna适合三类人群:

1、血清学筛查(唐氏筛查)、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险,即1/1000≤唐氏综合征风险值

2、孕妈有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);

3、孕妈错过血清学筛查(唐氏筛查),即孕20+6周以上,或是常规产前诊断时间,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妈妈。

34岁怀孕四个月若是唐氏筛查低风险是需要做无创的,但是没有进行唐氏筛查或唐氏筛查高风险是有必要做无创的,无创DNA产前检测不适合夫妇一方有明确染色体异常的孕妈妈,以及1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的人群。

唐氏筛查检查21三体临界是什么意思

唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,是筛查胎儿是否患有先天性愚型儿的一种方法,通过筛查胎儿非整倍体染色体性疾病进行判断,主要包括筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。唐筛检查一般分为3个等级,分别为低风险、临界风险和高风险。

现在孕16周了,医生给我安排了17周的时候做唐筛检查,听说唐筛检查很重要,如果唐筛不过的话,就要再做其他检查,还有很多人说唐筛检查很容易不过,怀孕做的唐筛检查的风险等级一共划分为几个等级?

唐筛检查结果为临界风险表明胎儿可能患有染色体异常的风险,但是并不能表明胎儿一定染色体有异常。唐筛检查结果的准确率在50%-60%,所以检查结果并不一定准确,建议可以进一步做无创DNA,无创DNA的准确率高达95%,如果无创的检查结果也不理想的话,则需要做羊水穿刺,羊水穿刺的准确率高达99.9%。

21三体临界风险一定要做无创吗,得唐氏儿几率低

21三体综合症风险值判断标准

  1. 1.检查结果超过1/270,则为高风险,必须进一步做羊水穿刺或无创DNA;
  2. 2.如果结果在1/270-1/1000之间,则为临界风险,可以根据是否有类似病史等情况选择做无创DNA或羊水穿侧;
  3. 3.检查结果小于1/1000,则为低风险,不必再做检查。
21三体综合症风险值判断标准

1.检查结果超过1/270,则为高风险,必须进一步做羊水穿刺或无创DNA;

2.如果结果在1/270-1/1000之间,则为临界风险,可以根据是否有类似病史等情况选择做无创DNA或羊水穿侧;

3.检查结果小于1/1000,则为低风险,不必再做检查。

无创风险看男女计算器

目前我是怀孕13周,在12周的时候做NT检查,结果是NT值是3mm,医生说我这个是临界风险需要做无创进一步的检查下,而我无创检查的单子上,13、18、21三体都是低风险,今天我看到有说做无创可以得知怀男孩或女孩,说的就是看18三体的数据,对此我想问下是不是真的?有得到已经生了孩子的妈妈们验证吗?

21三体临界风险一定要做无创吗,得唐氏儿几率低

无创dna筛查一般是用于NT或唐筛出现临界风险时,无创主要也是筛查13、18、21三体综合征是否有风险,而18三体综合征的数据也并不能看胎儿性别,无创检查的准确性比tn和唐筛高,除了nt和唐筛出现风险时需要做无创,那么在孕妇年龄上了35岁的高龄产妇医生是会建议直接做无创的。

虽然网络上有很多宝妈分享无创单子看怀男女的说法,但很多验证其实都是不实际的,要知道无创DNA只要通过抽血来进行检查,其主要目的还是筛查胎儿是否有染色体感染的风险,所以这也并不是B超类的检查,所以就不能知晓怀男女,而且无创的报告单上只是写着三类染色体的比值是否正常。

无创dna能否看男女:

1.无创dna是可以看出婴儿的性别的,决定男女的基因在性染色体上。但是医生是不会告诉你的。无创dna最后给的报告单也是看不出的;

2.做无创确实能知道胎儿性别,不过不会体现在在单子上!无创结果看男女,95%准;

3.通过孕早期孕囊的数据可以准确判断男女的!无创dna男女参照数据

4.孕囊判断男女需要满足的条件:21,18,13三体看男女公式;

总的来讲做无创从报告单上无论是看13,18,21三体的数据都是无法知晓怀男女的,虽然在孕期中有些检查的确可以知晓怀男怀女,但法律是有明确规定医院医生是不能告知家属怀的是男孩还是女孩,其目的主要是防止某些家庭在得知结果后,如果不满意的话选择引产。

唐筛21三体临界风险要不要紧

我记得我两次唐筛都是在孕早期去的,应该没有错过唐筛最佳检查时间,但不知道为什么都查出临界风险,真的好烦,所以想问一下大家早期唐筛临界风险到底要不要紧呢?

虽然上面医生说早期唐筛一项临界风险并不严重,但我还是有点担心肚子里的孩子,所以想问一下大家,如果唐氏筛查结果有两项是临界风险的话,宝宝问题严重吗?

孕早期唐筛结果为临界风险不算特别严重,所以并不要紧,可以先在医院做进一步检查,主要检查无创DNA、羊水穿刺,如果检查的结果没有问题,那么就不用担心。

首先唐氏筛查的结果并不是最终结果,而临界风险是指介于高风险和低风险之间,其中有一到两项值临界风险,只是说明患有唐氏胎儿的几率比较大,不排除胎儿有宫腔内发育畸形的可能,这种情况需要进一步进行检查确诊,才可以得出最终结论。

孕妇年龄越大唐筛结果准确性越低

除了孕妇的年龄会导致临界风险外,下面这几点也是造成临界风险出现的原因。

1、如果孕妇经常生存在污染较大的环境中,就有可能出现这种现象;

2、染色体异常或者是孕妇孕期受到病毒感染都会导致唐筛临界风险;

3、或者做筛查前孕妇休息不好、过度劳累、情绪变化,都会影响筛查结果。

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