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超雌综合症47xxx可以留吗,想造的人多不多看过来

发布时间:2024-09-06 11:07:41 阅读量:7人

我婚前去医院体检的时候发现自己得了超雌综合症47xxx,女性47xxx染色体异常(多x综合症、超雌综合症)会出现头短畸形、月经量少、卵巢与子宫发育不良、第二性征发育不全、智力低下等等较为严重的并发症。这些并发症部分是可以进行治疗改善的,但有些是永久性的,无法改变。所以临床上,一般出现47xxx染色体异常的情况,都会建议及时终止妊娠,以免给家庭造成负担。

foxg1综合症与唐氏综合症

,是因为“多了一条21号染色体”而导致的疾病,大多数情况下患儿会在胎内早期即流产,即便是存活下来的胎儿也会出现明显的智能落后、特殊面容等症状。

什么是唐氏综合症?

在人体的每个细胞中都有一个核,遗传物质存储在细胞核的基因中,基因携带人体的遗传物质。通常,每个细胞的细胞核含有23对染色体,其中一半是从每个亲本遗传的。唐氏综合征是发生在21号染色体上,产生全部或部分多余的拷贝。

这种多余的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征,唐氏综合症的一些常见身体特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央有一个深折痕 ......

患唐氏综合症的几率

《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,唐氏综合征发生率约为14.7万,唐氏综合症每年新增约2.3万-2.5万例,唐氏综合症成为最常见的染色体疾病。

唐氏综合症的历史?

十九世纪晚期,英国医生约翰兰登唐(John Langdon Down)才公布了唐氏综合症患者的准确描述。

在最近的历史中,医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征,1959年,法国医生JérômeLejeune将唐氏综合症确定为染色体病。

Lejeune在患有唐氏综合症的患者细胞中观察到了47条,而不是常见的46条染色体,后来确定21号染色体的额外部分导致与唐氏综合症相关的特征。

在2000年,一个国际科学家团队成功地识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位,这一成就为唐氏综合症研究的巨大进步打开了大门。

唐氏综合症有哪些类型?

21三体综合征(标准型)

唐氏综合症通常由“不分离”的细胞分裂错误引起,导致胚胎具有三个拷贝的21号染色体而不是通常的两个。在怀孕之前或怀孕期间,精子或卵子中的一对第21染色体不能正确分离。

随着胚胎的发育,额外的染色体在身体的每个细胞中都会复制,这种类型的唐氏综合症占95%的病例,称为21三体综合征。

嵌合体型

当存在两种类型细胞的混合类型时,又称为马赛克型唐氏综合症,其中一些包含通常的46条染色体,一些包含47条,具有47条染色体的那些细胞含有增加的21号染色体。

镶嵌现象是唐氏综合症最不常见的形式,仅占所有唐氏综合症病例的约1%。

易位型

在易位型中,约占唐氏综合症病例的4%,细胞中染色体的总数仍为46;然而,21号染色体的额外全部或部分拷贝附着在另一条染色体上,通常是14号染色体。

唐氏综合症致病原因是什么?

无论一个人患有唐氏综合症事什么类型,所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中都有21号染色体数量增加,这种额外的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征。

1、母亲年龄是与不分离或镶嵌现象导致患有唐氏综合症的婴儿的风险的唯一因素。

2、80%的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。

3、没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。

4、引起唐氏综合症的第21染色体源自父亲或母亲,大约5%的病例遗传自父亲。

唐氏综合症是否会遗传?

所有3种类型的唐氏综合症都是染色体病,但所有唐氏综合征病例中只有1%具有遗传性成分(通过基因从父母传给孩子):在由易位导致的唐氏综合症的三分之一患者中存在遗传因素 ,占所有唐氏综合症病例的约1%。

母亲的年龄似乎与易位的风险无关,大多数情况是零星的。

患有唐氏综合征的二胎还会遗传这样的疾病吗?

据统计,如果女性第一胎是21三体综合症或易位类型得唐氏综合症,那么二胎患唐氏得概率是1/100。

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如果父亲是携带者,则下一代易位类型唐氏综合症风险约为3%,如果母亲是携带者,则为10-15%。

唐氏综合症诊断方法

唐氏综合症有两类测试,可以在婴儿出生前进行筛查测试和诊断测试。产前筛查估计胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些测试并不能确定您的胎儿是否患有唐氏综合症,只提供概率。

另一方面,诊断测试可以提供几乎100%准确度的明确诊断。可用于产前诊断唐氏综合症的诊断程序是绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术。这些检查导致自发终止流产的风险高达1%,在诊断唐氏综合症方面几乎100%准确。

羊膜穿刺术通常在孕中期15至20周的孕中期进行,孕早期的CVS在9至14周之间进行。

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试管婴儿技术PGT(PGS)

非整倍体胚胎植入前遗传学检测PGT-A(PGS)是于鉴定非整倍体胚胎并进行试管婴儿治疗的方法,也是三代试管婴儿技术的核心,PGT-A是目前确定胚胎在怀孕前是否含有正常染色体数量的唯一方法。

超雌综合症是xyy吗

超雄孩子主要是基因突变所致,相较常人来说多了一条Y染色体,由于该疾病属于性染色体异常疾病,因此大多时候会在近亲结婚人群、父母有染色体疾病及男性性染色体异常等情况下,生育超雄综合征孩子,一般正常人只要做好孕期的准备工作,极大概率是不会生超雄孩子的。

什么人会生超雄综合征的孩子

超雄综合征即47XYY综合征,是一种多了一条Y染色体引起的性染色体疾病,一般有此病症的患儿,在出生时及生长发育期多无特征性临床症状,后面随着生长发育而出现异常表现,至于有哪些人会生超雄综合征的孩子,感兴趣的可参考下列内容:

1、近亲结婚人群

一般近亲结婚人群,因过于相似的基因,其后代非常容易发生异常遗传疾病,比如生育超雄综合征孩子,而出现这类情况,可能是在染色体结合进行有丝分裂时,发生错误造成的多个y染色体情况。

2、父母有染色体疾病

如果父母本身患有染色体疾病,无论是常染色体异常还是性染色体异常,均有极大的概率会遗传给孩子,同时还会导致孩子染色体发生异常,进而生育超雄综合征的孩子,不过由于不同染色体疾病严重程度不同,并不是百分百会生育超雄孩子。

3、遗传性染色体疾病

如果母亲或者父亲的家族中有遗传性染色体疾病,那么这时的家族染色体核型出现异常可能性大,所以在所生后代的男性当中,其性染色体核型异常即可表现为XYY综合征,又称超雄综合征的孩子,但具体生育这类孩子的几率是因人而异的。

4、男性性染色体异常

超雄综合征主要是在男性性染色体中Y染色体增加一条及以上,即xyy,由于精子形成的过程中,精原细胞第2次减数分裂时Y染色体未分离,所以就会导致形成的YVY精子与卵子结合,继而提高生育超雄综合征孩子的概率。

总的来说,会生超雄综合征孩子的人群相对较低,除了上述有性染色体疾病或者相似染色体导致外,一般正常夫妻也会有一定的概率生育超雄孩子,但几率通常较低,所以建议大家不必过于忧心,在备孕前后做好相应的产检检查,同时注意一些孕期禁忌,可在一定程度上避免生育超雄孩子。

超雄宝宝是父亲遗传还是母亲遗传

超雄宝宝主要是由于父亲精子形成时发生问题,导致精子细胞中有两条Y染色体,与卵子结合后形成XYY的胚胎细胞,超雄综合征孩子虽然大多是生殖细胞中的基因突变导致的,但遗传也会引起染色体畸变,而遗传的因素可能是来自于父亲,也可能是母亲,由此可见,不论是父亲遗传还是母亲遗传,均有一定几率生育超雄宝宝。

超雄综合征是一种常见的疾病,无论是怎样的情况导致的,都会影响孩子的身体和身心健康,因此建议家长如果早期发现,那么要早期诊断,一般在及时进行心理干预或者特殊教育后,才能有助于改善病情。

超雄综合症热点疑问

超雄体综合征是一种染色体特殊变异性疾病,一般男人的发病率比较高,经相关数据统计,通常患有这类疾病的患者,其长相样貌有一定的特点,同时在成长发育过程中的也会表现异常行为,对此为了解决大家对超雄综合症的困惑,现列举了以下几点疑问供大家参考:

超雄综合症热点疑问

超雄综合症相关释疑

1、超雄男性长相特点图片

2、超雄综合症怀孕时症状

3、超雄综合症孩子的特点和表现

4、胎儿超雄综合症b超表现

5、超雄综合征有智商高的吗?

6、超雄综合症宝宝几岁开始表现异常

7、什么情况会生超雄的孩子

8、无创dna能检查超雄吗?

9、超雄综合症患者寿命有多长

10、超雄综合征的孩子能教好吗?

目前还没有治疗超雄综合征的有效方法,该病影响大约千分之一男性,大多数人可以生育,个别患者生育XYY的子代,然大多生育正常子代,且大部分超雄综合征没有临床表现,往往在临床常规体检或产前诊断时偶然被发现。

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