唐氏综合症是啥病症状，唐氏综合征的表现症状有哪些？

高龄怀孕已有3个月，昨天去医院做了孕检，医生说胎儿可能存在有唐氏综合症，建议我做羊水细胞染色体检查确诊，对于这个病症，我自己也是第一次听说，也不了解它到底是个什么病。 但医生说这个病会影响到胎儿的健康，所以我最后还是在医院做了染色体方面的检查，结果还真是胎儿有问题，医生说引发的原因可能是我的年龄比较大，影响细胞株出现畸形导致的，我想问大家的是，你们知道唐氏综合症是啥病吗？

唐氏综合症是什么病

孕期的妈妈一般在孕中期都会做一个唐氏综合征的检查，很多人可能都不理解，为什么要做这个检查，唐氏综合征是什么，会对胎儿有什么影响吗？下面我进行具体描述。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症又称二十一三体综合征，在正常的人体细胞以内应该含有两条21号染色体，如果多了一条21号染色体，就称为二十一三体。由于多了一条染色体，所以人体的生长发育会受到严重的影响，会出现智力发育障碍、体格发育障碍等。在孕期唐氏综合征是重要的筛查指标，可以通过唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺进行判断，尽可能的降低唐氏儿的出生概率。

唐氏综合征主要特征

明确的诊断当然是需要检查染色体核型，但是该疾病的特殊面容却是让人印象深刻：表情呆滞、眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

唐氏综合症的影响

很多家长可能只是听说过唐氏综合征，可是并不了解，会给宝宝造成什么样的影响，甚至很纠结到底要不要生下来，下面我们进行详细说明：

智力影响

绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长日益明显。不过因为该病有不同的分型，相对来说嵌合体型的患儿如果正常细胞比例比较大的话，则智能障碍较轻。

生长发育迟缓

患儿出生的时候就比正常儿要落后，而随着年龄的增长，这种落后会日益明显。门诊经常碰到8岁的患儿还没有他5岁的弟弟个子高的情况，让人唏嘘。

伴有畸形

约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。这也导致该病患儿被遗弃的可能性大大增加。

什么原因会导致唐氏综合征

大部分生下唐氏综合征胎儿的夫妻，其实从表面上来看是没有任何问题的，那么到底什么导致胎儿患病呢，下面我们对会导致唐氏综合征的原因进行三点说明：

原因一

父母染色体异常会遗传

原因二

致畸物质及疾病，环境中致畸物质如放射线、苯、农药，服用某些药物，接触致畸物质，感染病毒可以引起。

原因三

妊娠时父母的年龄，孕妇年龄增大，子女发病的机会也增高。

唐氏综合症的孩子智商是多少

目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合征，该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄，卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。

唐氏综合症的症状

一般患有唐氏综合症的宝宝都存在着相当明显的特征，主要表现在智力、面貌、精神状态等这几个方面，下面具体看下唐氏综合征的症状：

1、在外部体征上唐氏宝宝面容会异于常人，主要表现在眼距宽、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、张口，同时与正常宝宝相比身高和头部发育均不及；

2、在智力方面会低于正常儿童，一般智商只有20-50左右，且同正常宝宝在智商方面的差距将与日俱增，同时唐氏宝宝动作发育较正常儿童迟缓；

3、一般来说唐氏综合症的患者性成熟比较晚，男性终身没有生育能力，而女性在青春期时会出现月经，因此有孕育后代的可能；

4、精神状态上唐氏综合症患者非常喜欢睡觉，同时精神总是萎靡不振。

引起唐氏综合症的原因

造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的，该病是发生频率较高的遗传学疾病，根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别：

1、标准型：正常人体内细胞21号染色体是二倍体，而唐氏儿的是三倍体，因此会比常人多一条染色体，大多数都是这一类；

2、易位型：虽然染色体总数正常，但染色体内的某些片段发生的不正常的位移，从而引发的该类疾病；

3、嵌合体型：细胞株出现畸形，患者的部分细胞株是21-三体型，不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。

唐氏综合症检查诊断

鉴于该病发生频率这么高，因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病，除了产前用唐筛外，对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法：

1、对外周血细胞染色体核型分析；

2、羊水细胞染色体检查；

3、荧光原位杂交；

4、产前筛查血清标志物；

5、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查，NIPT，绒毛穿刺，

羊水穿刺，脐带血穿刺等。

唐氏综合症怎么治疗

目前没有有效治疗唐氏综合症的方法，最好的治疗手段就是做好产前检查，在确定胎儿为唐氏综合症患者时直接终止妊娠，但如果还是有唐氏综合症患儿出生，那么可通过各方面给予最大程度的帮助和减少它的危害。

唐氏综合症筛查

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，因为能够有效计算出唐氏儿的危险系数，所以是目前产检必做的项目之一，一般早期唐氏筛查会在怀孕1112周时做，中期唐氏筛查的时间为怀孕1520周期间。

唐氏筛查费用便宜，一般普通的家庭都能够接受，因此建议高龄产妇、近亲结婚、孕早期病毒感染、既往生育过唐氏综合征患儿等，这类容易生出唐氏综合征患儿的患者一定要在产前做唐氏筛查。

如何预防唐氏综合症

由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法，所以对早期唐氏综合症预防非常重要，关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施，具体如下：

1、遗传咨询

2、产前诊断

a、染色体核型分析；

b、羊水细胞染色体检查；

c、荧光原位杂交；

d、产前筛查血清标志物；

e、常规检查。

常见问题

Q：唐氏筛查结果是高风险，孩子能要吗？