无创性染色体数目偏少问题有多大，能否翻盘视情况而定

不知道有没有已经生下性染色体数目偏少宝宝的姐妹，因为无创DNA的检查，是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合的分析，判断胎儿具体的发育状况，并不是准确的百分之百能够判断胎儿是否有问题。所以无创检查出胎儿性染色体数目偏少时，是可以进一步做羊水穿刺的检查确认的，有一定翻盘的几率。如果羊水穿刺检查还显示胎儿性染色体异常，那就不建议继续妊娠了，需在医生的指导下进行手术，等身体恢复后，再重新备孕。

我今年29岁了，但这才是我第一次怀孕，之前备孕了很久但是一直没有怀上宝宝，没想到今年给了我一个惊喜。现在已经怀孕16周了，因为我的身体情况不是特别好，所以我一边开心一边又很担心宝宝的健康。前不久去医院做了一个唐氏筛查，结果提示临界风险，然后在医生的建议下又去做了一个无创dna，结果显示我性染色体数目偏少。医生看到这种结果就说让我最好再去做个羊水穿刺，准确率会更高一些。但是因为我连续做了两个检查，医生担心马上做羊水穿刺会影响结果，所以让我怀孕22周的时候再去做羊水穿刺，不知道做了这项检查之后，翻盘的几率大不大？我现在非常担心之后做了检查后，真的显示宝宝有什么问题，不想失去好不容易怀上的宝宝。

3号染色体数目增多有多大问题

其实3号染色体重复还是比较常见的，但是大多数没有临床意义，一般不会出现胎儿异常的情况，所以大家出现了3号染色体异常也不需要太担心，配合医生做好排畸筛查工作即可。

1-23号染色体异常解读

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，而人类的体细胞内有23对染色体，不同染色携带的基因是不同的，而这些染色体都可能会发生异常，下面就为大家具体解读1-23号染色体出现异常后的危害、影响、是否能小孩等等。

截止目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认染色体病综合征100余种，染色体畸变的发病机制不明，至今科学家们还在研究。

胚胎染色体是整倍体胎儿还会有问题吗

1、整倍体（Euploid）：正常的人类胚胎有46条完整的染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条，则结果为整倍体。

移植建议：推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%，移植成功率一般在65%左右。

2、嵌合体（Mosaic）：胚胎有两种以上的核型细胞组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。

移植建议：可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎，即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率，比例越低越好。

3、非整倍体（Aneuploid）：胚胎染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。女性超过45岁后，非整倍体发生率接近90%。L(loss):胚胎中某对染色体缺失一条，G(gain）:胚胎中某对染色体多了一条。

移植建议：不建议移植。胚胎存在染色体数量异常，即便移植也不会着床，或者着床之后发生问题。

4、三倍体（Triploid）：胚胎中的每一对染色体均有三条。

移植建议：是不建议移植的，此类胚胎移植后通常难以存活。

5、染色体部分缺失或重复（SegmentalDeletion/Duplication）：胚胎染色体的部分片段丢失，或是部分片段增加了一份或几份。

移植建议：具体根据情况而定，携带此类缺陷的胚胎，有些可以存活，但多数具有先天性疾病。最好直接咨询医生。

关于三代试管的常见问题

Q：做三代试管检测对胚胎有损伤吗？

A：损伤胚胎的风险极低。囊胚中有150-200个细胞，PGT采样需要从中取出5-6个细胞，医院会进行精细化的采样方式，对胚胎的损伤风险降低到1‰到2‰。

Q：三代试管检测会不会折损胚胎？

A：不会损失胚胎，反而会提高怀孕效率。三代检测需要在囊胚的基础上进行，对于胚胎实验室要求很高，需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队。而囊胚本身的着床率就优于初期胚。

PGT本身是三代试管的标准方式，检测1-23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，此胚胎的基因一定会有大量的丢失或者重复。PGT不通过的胚胎大多不会着床，即使能够着床也会有严重健康问题，后期会发生流产或无法通过产检，所以PGT会提前识别问题，降低孕期风险，而不是折损胚胎。

Q：胚胎级别很高，是不是没必要做三代？

A：不是。胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGT是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGT没有直接的关系。

Q：移植了过P胚胎还需要做产检吗？

A：需要。目前很多的医院使用国际最先进的NGS（NextGenerationSequece）新一代基因测序技术，对胚胎的染色体评估更为全面。但是和羊水穿刺一样，它的精准度并不能达到百分之百。并且怀孕后胎儿的健康受多种因素影响，即便是通过三代筛查的正常胚胎，也不代表一定会顺利怀孕生育。从数据来看过P胚胎的孕期风险会下降到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。

Q：Mosaic可以移植吗？，会有什么风险？

A：可以移植，但是成功率比较低。Mosaic(嵌合体)胚胎可以移植，但成功率较低移植顺序排在最后。在多次取卵培养之后仍没有正常胚胎的情况下，可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床，产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行，并且一定要做羊水穿刺检查。

Mosaic(嵌合体)胚胎可以移植，但成功率较低移植顺序排在最后。在多次取卵培养之后仍没有正常胚胎的情况下，可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床，产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行，并且一定要做羊水穿刺检查。

Q：没通过PGT的胚胎绝对不能移植吗？

A：不建议移植。PGT检查异常的胚胎，染色体存在明显的问题，即便移植了也不会着床，或者着床之后发生问题，是不建议移植的。目前英医院是没有移植过染色体异常的胚胎。

也可以很清楚的了解到三代筛查结果的信息，然后结合实际情况就可以判断看是否可以进行移植手术。