5号和18号染色体平衡异位，肌肉张力减弱危害大
我是2号和18号染色体平衡易位，我因7-16号染色体平衡易位做三代试管怀孕，现29周。nt大排畸正常，羊穿fish和核型分析正常，snp结果显示5号染色体有0.93mb的重复。医生说这个影响并不大，但是我还是有些担心，请问5号染色体微重复都是什么原因导致的，是不是都是遗传所致？
染色体片段位置的改变称为易位，伴随着基因位置的改变。当异位一般发生在一条染色体上时，称为易位或染色体内易位。目前比较严重的染色体易位是罗氏异位，主要发生在5号染色体上。这个和遗传有关，没有治疗方法。另外两个异位3号和8号，没有罗氏易位严重。
5号和19号染色体易位
19号染色体异常会到导致巨头症
19号染色体决定什么
19号染色体是23对染色体的其中之一，正常状况下每个细胞拥有两条。此染色体含有大约6300万个碱基对，占细胞内所有DNA的2%到2.5%。其中有1300到1700个基因，依预测方式而有所不同。一般来讲19号染色体是决定着胎儿是否会患某些疾病，如缺失、重复等就会造成一定的一定的影响，并且此号染色体异常的话，多数情况下也只能选择引产。
当发现19号染色体出现异常时，需要明确是缺失了还是出现重复，但无论是什么情况的异常，对于胎儿来讲，都可能会造成智力低下和发育缓慢，特别是出现缺失时，就会导致孩子出生后患上猫叫综合征，并且多数情况下都会造成巨头症、视力低下和眼部异样等。十九号染色体异常的相关病症
19号染色体异常除了会对胎儿造成影响，引起一些代谢疾病外，那么还可能会导致癌症，所以当检测到此号染色体异常的时候，需要考虑孩子还能不能要。至于说19号染色体具体会导致什么病，下面便可做了解：
19号染色体缺失会导致猫叫综合征
1.猫叫综合征
一般5号染色体或19号染色体异常缺失时，就可能会引起猫叫综合征，而这种病属于是遗传性的疾病，因在婴幼儿期出现猫叫样的特殊哭声，所以被称为猫叫综合征。除了特殊哭声以外，还可能出现满月脸、鼻部、眼部表现，智力发育低下、先天性心脏病等。
2.19p13.13缺失综合征
这种疾病是19号染色体的一小段短臂缺失引起的。主要特征包括巨头畸形，身材高大，言语和运动技能的延迟发展，以及严重程度中等的智力残疾。
3.癌症
有几种类型的癌症中鉴定出19号染色体的变化。在某些形式的血癌中已经发现了19号染色体和几种其他染色体之一的遗传物质的重排。这些称为易位的重排在急性淋巴细胞白血病的白血病中特别常见。
1-22号染色体异常知识科普
染色体是存在于人体细胞核的遗传物质，它携带着人体的所有的生命信息。人体的染色体一共有46条，23条是精子所提供，另外23条是卵子所提供，其中有22对染色体称为常染色体，如果在22对染色体中出现异常，那么对于怀孕而言，就会造成诸多影响，下面针对1-22号染色体的异常整理了一些相关信息，想了解的便可查看。
| 1号染色体 | 2号染色体 | 3号染色体 | 4号染色体 |
| 5号染色体 | 6号染色体 | 7号染色体 | 8号染色体 |
| 9号染色体 | 10号染色体 | 11号染色体 | 12号染色体 |
| 13号染色体 | 14号染色体 | 15号染色体 | 16号染色体 |
| 17号染色体 | 18号染色体 | 19号染色体 | 20号染色体 |
| 21号染色体 | 22号染色体 |
要知道染色体异常的临床症状主要是跟染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常也会导致胎心停止、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等等，所以有染色体的问题，对于怀孕而言，一定要针对性的进行治疗。
2号染色体和12号染色体易位严重吗
12号染色体决定这胎儿的性别
12号染色体决定什么
12号染色体在人体染色体中占有非常重要的地位，人体总共有23对染色体，12号是性染色体，用来决定宝宝的性别，如果染色体出现了异常的情况，很容易导致宝宝发育迟缓，智力低下，因此如果染色体异常，并且12号染色体缺失时，也就会导致流产的情况发生，所以当出现12号染色体异常时，一定要及时的和医生沟通进行处理。
其实12号染色体是常染色体的一种，属于基因问题的疾病，应该与夫妻双方遗传有关。当出现12号染色体三体、缺失时，那么早孕期就会出现停育、流产、畸形的情况发生，而对于此号染色体异常等情况是，也是没有办法进行治疗，如果孕中期的无创和羊穿检查中的确明确了异常，这时就只能选择终止妊娠。
十二号染色体异常的相关病症
一般来讲，12号染色体不代表着什么疾病，但如果12号染色体缺失或出现异常，往往就会导致一些病症，比如P-K镶嵌综合征、慢性淋巴细胞白血病、肿瘤等疾病等，而关于这些病状的情况，具体便是：
12号染色体异常会导致P-K镶嵌综合征
1.肿瘤
很多种类型的癌症中，都鉴定了12号染色体的变化，涉及12号染色体的易位也已在脂肪瘤和脂肪肉瘤等的实体瘤中发现，可以确定的是12号染色体与癌症的发生有密切的关联。
2.P-K镶嵌综合征
这种疾病的细胞通常具有两条染色体，一个遗传自父亲，一个遗传自母亲。而在P-K镶嵌综合征患者中，体内某些细胞有四条12号染色体。这种综合征会影响身体许多部位的发育，具体来说，该综合征患者在婴儿期和幼儿期会出现智力障碍、皮肤颜色异常、听力损失及心脏缺陷等特征。
3.慢性淋巴细胞白血病
慢性淋巴细胞白血病是由于12号染色体易位导致的一类白血病，该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加。一般来说，慢性淋巴细胞白血病常见症状表现为贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等。
1-22号染色体异常知识科普
染色体是存在于人体细胞核的遗传物质，它携带着人体的所有的生命信息。人体的染色体一共有46条，23条是精子所提供，另外23条是卵子所提供，其中有22对染色体称为常染色体，如果在22对染色体中出现异常，那么对于怀孕而言，就会造成诸多影响，下面针对1-22号染色体的异常整理了一些相关信息，想了解的便可查看。
| 1号染色体 | 2号染色体 | 3号染色体 | 4号染色体 | 5号染色体 |
| 6号染色体 | 7号染色体 | 8号染色体 | 9号染色体 | 10号染色体 |
| 11号染色体 | 12号染色体 | 13号染色体 | 14号染色体 | 15号染色体 |
| 16号染色体 | 17号染色体 | 18号染色体 | 19号染色体 | 20号染色体 |
| 21号染色体 | 22号染色体 |
要知道染色体异常的临床症状主要是跟染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常也会导致胎心停止、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等等，所以有染色体的问题，对于怀孕而言，一定要针对性的进行治疗。
18号染色体检测值参考
无创DNA虽然主要检查胎儿染色体是否有异常情况，但在网络上却流传这样一种说法，可以通过无创dna三个数据来判断生男孩还是生女孩，即21、18、13三体数值，而且还有已生男孩的宝妈说，18和13的数值相近，那么怀男孩的几率就越大，不过这种说法并不具有科学性，这是因为无创DNA虽然有检查胎儿的染色体，却并不检查性染色体，因此无创dna三个数据并不能作为看男女性别的依据。
无创DNA三个数据如何判断男女
无创DNA检测也称为NIPT，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，通常孕妇需要在怀孕12到24周之间，进行的一项胎儿疾病筛查项目，由于这项检查是通过抽取孕妇的血液，从孕妇血液中提取胎儿的DNA，所以大家以此作为推断，能够判断胎儿是男是女，但无创DNA三个数据具体如何判断男女，可以参考下列内容：
正负法
网络上流传通过染色体18号的结果正负数可判断胎儿性别，如果染色体18号结果为负数，那么几大可能是怀男孩，如果三个数据全是负数，可能是女孩。
数值高低
如果18号染色体的数值比较低的话，且18号的结果低于13号和21号，那么就很可能怀的就是男孩，反之高于21和13三体的检查结果，那么胎儿就是女孩。
数值比较
如果染色体18号的数值低于13号和23号染色体，且任意两个数值加起来都大于1，那么很有可能怀的是男孩，反之如果小于1，那就是怀女孩。
有需要的孕妈妈可以作为一项娱乐参考，由于上述公式是没有科学依据的，因此判断生男生女的准确性有待考量，准妈妈们不要太过当真，生男生女本来就各占百分之五十的几率，所以即使通过上述内容，推断生男或者生女都是有可能的，大家放平心态比较好。
无创dna数据看男女方法可不可靠
根据无创dna检查原理来说，的确可以检查出胎儿的性别，但是，非医疗需求的情况下，是不允许鉴定胎儿性别的，如果私自进行胎儿性别鉴定，属于违法行为，所以医院出具的检查结果是不会显示出胎儿性别的，而目前无创dna数据看男女方法，只是已生育宝妈们的经验之谈，并不具有科学性，所以从科学角度来说，这类方法并不可靠。
性别是由性染色体决定的，其中22对是常染色体，1对是性染色体，男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX，一般无创DNA主要检查21、18、13三个染色体，只是作为一种对于染色体畸形相对精准的筛查手段，并不能作为判断男女性别的依据，因此无创dna数据看男女方法，是无法判断出来的。
判断生男生女的检查数据汇总
现实生活中有很多父母都想通过孕期各种检查数据来预测怀男怀女，比如孕囊尺寸、中期唐筛数值、尿检值、NT值等，虽然这些数据判断生男生女的准确性因人而异，但还是有部分孕妈想要尝试一下，故而此处整理了一些检查数据预测性别的方法，大家可以了解看看：
| 6周胎囊数值 | 孕酮和hcg值 | 中期唐筛值 | 男女b超脊椎区别 | nt特点 |
| 四维参照图 | nt值看男女诀窍 | 50天孕囊尺寸 | 四维数据 | b超两点 |
| 无创数据 | 胎心看男女 | 尿检数据 | 唐筛三个大于1 | 孕囊数据 |
| NT单子图 | 男女宝三条线 | NT小于1.5 | nub点 | hcg和afp<1 |
| b超男女腿部 | 21，18，13三体 | 彩超男女暗示 | hcg区别 | 18体负数 |
| 男女胎心率 | 三维彩超 | 二维双顶径 | 7周孕囊 | 大排畸 |
需要注意的是，染色体是确定胎儿性别的唯一方式，想要准确判断胎儿性别，要依靠科学的鉴定方法，目前比较常用的有彩超检查、DNA性别鉴定、羊水穿刺、绒毛活检法等，由于我国非医学需要鉴定胎儿性别是非法的，所以医生通常不会透露宝宝性别。
5号染色体异常长大案例
染色体5号倒位原因分析
5号染色体臂内倒位的原因
如果5号染色体存在臂内倒位的情况，通常是指一条染色体上的某一臂上同时发生两次断裂，中间断片颠倒180度后重接，则形成一条臂间倒位染色体。通常5号染色体臂内倒位的原因可能有物理因素、化学因素、生物因素等，具体情况分析如下：
1、物理因素
X线放射线和电离辐射等，能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增高，所以可能导致5号染色体臂内倒位。
化学因素是导致染色体倒位原因之一
2、化学因素
孕妇经常接触化学物品或药物，也会引起5号染色体臂内倒位，如抗代谢药物、抗癫痫药物等化学药物，苯、甲苯、砷等毒物以及农药等，可致染色体畸变概率增加。如果孕母接触了这些有害物质，可能导致5号染色体臂内倒位。
3、生物因素
生物因素主要是指某些病毒，例如风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒的感染，可引起胎儿染色体断裂，可能导致5号染色体臂内倒位。
4、其他原因
通常5号染色体出现异常，与遗传也可能有一定的关系，比如说父母传给下一代，所以5号染色体臂间倒位可能是遗传因素导致。
在临床上，染色体倒位是指某一染色体发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可分为臂内倒位和臂间倒位。臂内倒位是指一条染色体的某一臂上同时发生两次断裂，所形成的中间片段旋转180°后重接。
第5号染色体倒位能否生出健康孩子
如果父母是存在5号染色体臂内倒位，其基因片段都是完整的，只是染色体结构存在异常，这会导致怀孕出现反复流产、胎停，极少数可能会出现胎儿发育畸形的情况，通常会建议终止妊娠。如果做第三代试管婴儿助孕的话，可以生出健康孩子。
染色体臂间倒位是临床上较为常见的染色体异常情况，其对生育存在一定的影响，会出现胎停、反复流产、早产等情况，少部分会出现胎儿畸形。这些问题都可以通过三代试管婴儿技术解决，目前三代试管pgs筛查可以对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要查看染色体结构、数目是否异常，而5号染色体臂内倒位就属于是染色体结构异常，通过三对试管技术就可以排除生育健康的孩子。
如果有染色体异常的话不排除胎儿有畸形的可能，但是也不一定就百分百有畸形，你可以先自然备孕看看。如果引起胎儿畸形或者反复流产的话就做一下第三代试管婴儿，就能够降低胎儿畸形的可能。5号染色体臂内倒位虽然自然生育也是有较大机会生出健康的孩子，但是会出现多次胎停、流产等情况，因此一般是建议直接做三代试管婴儿生育会比较好一些。
5号染色体那些事儿
5号染色体是人体内23对染色体之一，属于亚种着丝粒染色体，含有大约181百万个碱基对，占细胞内所有DNA将近6%。如果5号染色体发生异常的话，有可能会发育迟缓、智力低下，还可能患猫叫综合征，主要表现为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名。很多孕妈妈可能会有各种各样的疑问，比如5号染色体微重复长大案例、5号染色体异常会怎样、5号染色体缺失能活多久、5号染色体缺失多少最严重等，下面整理了一些有关5号染色体异常的相关信息，供大家查看。
生育指南
5号染色体问题集锦
1、5号染色体微重复长大案例
2、5号染色体臂内倒位
3、5号染色体异常会怎样
4、羊穿结果5号染色体微重复
5、5号染色体决定什么
6、染色体5号的结果怎么看
7、5号染色体缺失能活多久
8、5号染色体缺失多少是严重
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致胎停育、胎儿畸形、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
胚胎15号染色体单体可以移植吗
正常情况下，胎儿染色体发育都不会存在x单体的情况，这样才能保证染色体能够正常分化，但因为其他不良因素的影响，可能会导致胎儿性染色体呈现x单体，最终结果就是会导致胎儿不能健康出生。性染色体x单体的原因主要有以下几点：
1.性染色体的分离呈x单体，主要是母体的原因，可能是在受精卵在卵裂过程中导致某一个染色体丢失，就导致了x单体，不过这几率很小，只有五千分之一；
2.也有可能是在怀孕前后接触了一些有毒物质导致，例如接触了放射线物质或长期处于辐射环境，影响了受精卵的分裂正常，导致染色体出现丢失的情况，大部分的x单体胎儿都会在早期胎停或自然流产掉；
3.性染色体x单体属于染色体异常，可能是母亲，也能是父亲携带了突变基因导致，不一定全是母体原因导致胎停，建议在胚胎停育到医院做个详细检查，查明原因，做好预防，避免再发现类似情况。
父母染色体异常导致胚胎停育，只能先采取流产的方式，然后做进一步检查确认，建议男性做一下精液常规检查，女性检查一下染色体相关。目前染色体异常还没有医疗手段可以治疗，为了保证胎儿的生长发育，可以通过辅助生殖技术进行助孕。
