22染色体微缺失生下来的宝宝，做羊水穿刺能翻盘吗？

染色体微缺失的胎儿生下来有15%？本人36岁，现在怀孕25周，因为年龄的原因，医生就让我在孕22周的时候做羊水穿刺，看看有没有染色体问题，本以为我和老公染色体正常，宝宝应该也没什么问题，结果去医院拿报告单的时候医生说查出了3号染色体异常，我担心宝宝不能要了，就查了一下，但看到网上有人传三号染色体缺失的宝宝生下来后却很聪明，这是真的吗？

X染色体微缺失会影响孩子的身体发育，对于这种情况建议最好听医生的意见，若是性染色体缺失是比较危险的，孩子性腺会造成发育不良，而且会有畸形的危机，即使女婴可以平安生下来，但是也很难存活，因此女人要是不想要宝宝出现染色体情况，就应该定期做产检，平时要注意自己饮食，要生活作息时间规律。

性染色体微缺失的宝宝怎么办

1号染色体1q21微缺失遗传几率大

1q21.1微缺失遗传概率

在临床上，检查出1号染色体1q21微缺失遗传的概率还是比较大的，资料表明，只有18%-50%的1q21.1微缺失为新发突变，其余大多是遗传所致，1q21.1微缺失综合征的发病率大概在1/100000，微缺失患者的父母其表型可以正常也可以异常，如果是父母是异常表型，其表型一般与他们的孩子类似，但孩子的表型往往比父母更严重。

染色体1q21微缺失会遗传下一代

1号染色体1q21微缺失遗传给下一代的概率非常大，占比达到50%-80%左右，如果父母一方存在1号染色体微缺失的情况，宝宝除了遗传父母的异常染色体基因外，染色体基因突变引起的异常情况，其概率也比常人要大许多。建议在备孕期间，咨询遗传学医生，了解具体情况，尽可能降低患儿的出生。

对家族性染色体遗传引起的病例，必须做双亲及其他亲属的核型分析。若父母染色体正常，生育1q21.1微缺失综合征患儿，虽为新发，但由于不能排除生殖细胞嵌合体，再生育建议做产前诊断，首选微阵列技术，不仅能对1q21.1区域进行检测，还可以对整个染色体组新发拷贝数变异进行检测。

根据相关文献报道，这个1q21微缺失的外显率为36.7%，即36.7%的1q21微缺失的个体会表现有异常症状，并且不同人表现出或轻或重的异常症状。至于哪种因素可能导致这种基因突变，目前还尚不能明确，除了外在环境影响因素外，在胚胎发育早期，很可能遗传自父母的异常染色体而导致。

1q21微缺失打生长激素有没有用

生长激素使用是有适应证的，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、宫内生长迟缓、特纳综合征、努南综合征、中枢性性早熟等，还有在用抑制针降低性激素后造成的身高生长慢，用生长激素治疗，可以改善患儿的身高。若是1q21微缺失导致的发育缓慢，可以先去医院检查之后再考虑要不要用生长激素。

有没有4号染色体微缺失生下来正常的

无创染色体微缺失，做羊穿是有可能翻盘的。因为无创dna只对21三体、18三体、13三体有较高的检出率，对于其他染色体的检验准确度并不高。而且无创除了这三个染色体外，其他的染色体基因片段都是最近几年才逐渐开发出来的，因此临床资料积累还不够多，是会存在一定的假阴性、假阳性的概率。而羊水穿刺就会准确很多，虽然它是有创的，但是随着现在的环境卫生的改善，基本不会对胎儿造成太大的影响。

4号5号染色体微缺失，就目前医学界已知的病例里面并没有表现出临床异常症状，所以即使是宝宝真的4号5号染色体微缺失，应该问题都不是很大，但具体情况还是需要具体分析，建议查明缺失位置在哪，综合分析再做决定。

超雄宝宝生下来风险

如果孕妇怀有超雄综合征宝宝，那么进行无创dna产检时，大多会有风险提示信息。一般来说，孕妇无论是选择基础版无创dna还是升级版都能检查是否为超雄胎儿，不过两者的检查方式有略微差别，孕妇可根据自身唐筛风险值选择合适的无创检查即可，这样能够更准确的筛查超雄基因。

无创dna如何检查出超雄宝宝

超雄指的是超雄综合征，主要是指Y染色体多于正常男性的性染色体疾病，该项疾病是产前诊断中最常见的染色体疾病之一，而常用的筛查手段有无创dna检查，一般能够准确筛查胎儿是否患有超雄性染色体异常，至于无创dna如何检查出超雄宝宝，可参考下列内容：

无创基础版

无创dna指的是无创产前筛查，而无创基础版筛查手段具有无创、安全等优势，一般主要是通过抽取孕妇的外周血进行染色体筛查，以此判断胎儿是否存在超雄综合征高风险，在不会增加胎儿的丢失率的前提下，筛查的准确率和特异性都比较高，假阳性率低。

无创升级版

无创dna升级版可以详细检查许多染色体和基因疾病，包括超雄综合征、超雌综合征等等，该项检查是无创DNA检查的进一步完善和补充，能够通过提取母体外周血中的胎儿DNA片段，进行测序并进行生物学分析，从而可以准确分析胎儿的染色体类型。

无创dna是可以高效、高质的检查出孕妇是否怀有超雄宝宝，而且该项检查的优势就在于其无创性，所以孕妇可放心前往医院进行该项检查，针对有唐氏筛查临界风险或年龄大于35周岁的孕妇来说，进行无创DNA检查超雄是很有必要的。

无创dna查超雄准不准确

无创DNA属于是一种产前筛查技术，能够通过孕妇血液中胎儿游离DNA进行分析，以此判断胎儿是否存在21、18、13三组体及性染色体异常，同时还可以对胎儿的基因序列进行分析，而超雄综合征是指胚胎的性染色体存在异常，属于染色体异常的一种，所以无创dna是可以筛查出胎儿是否存在超雄综合征的。

目前无创dna筛查的准确率大概在99%左右，所以无创dna查超雄也是比较准确的，不过该项筛查几率虽然较高，但并非百分之百的准确率，因此建议孕妇应该在专业医师的指导下规范产检，避免不良妊娠结局。

超雄综合症热点疑问

超雄体综合征是一种染色体特殊变异性疾病，一般男人的发病率比较高，经相关数据统计，通常患有这类疾病的患者，其长相样貌有一定的特点，同时在成长发育过程中的也会表现异常行为，对此为了解决大家对超雄综合症的困惑，现列举了以下几点疑问供大家参考：

超雄综合症热点疑问

超雄综合症相关释疑

1、超雄男性长相特点图片

2、超雄综合症怀孕时症状

3、超雄综合症孩子的特点和表现

4、胎儿超雄综合症b超表现

5、超雄综合征有智商高的吗？

6、超雄综合症宝宝几岁开始表现异常

7、什么情况会生超雄的孩子

8、无创dna能检查超雄吗？

9、超雄综合症患者寿命有多长

10、超雄综合征的孩子能教好吗？

目前还没有治疗超雄综合征的有效方法，该病影响大约千分之一男性，大多数人可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代，且大部分超雄综合征没有临床表现，往往在临床常规体检或产前诊断时偶然被发现。

7号染色体片段微缺失严重吗

染色体微重复和微缺失一般不会导致流产，不过可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常，导致胎儿出生缺陷。然而染色体微重复和微缺失也有较严重的微缺失综合征，会导致智力及精神发育迟滞，患儿无自理能力，需要终生照顾。

但要特别注意的是，并非所有的染色体微缺失微重复综合征都会导致严重的出生缺陷。也并非所有的出生缺陷都需要考虑终止妊娠，需要夫妻双方进行详细的遗传咨询后，结合自身及家庭情况做出合适的选择。