21三体嵌合比例30%，解读“闻风丧胆”的唐氏综合症

结果发现是21三体嵌合比例百分之15，羊水穿刺21三体嵌合比例百分之15很大概率是生不出健康的宝宝的，这种情况不建议要孩子。因为临床上是建议嵌合比例越低越好，如果嵌合比例升高，超过了10%，可能存在染色体异常，容易影响到胎儿发育，出现胎儿畸形的情况。

孕妇羊水穿刺存在15%的21三体嵌合的情况下，可进一步进行脐带血穿刺检查，再依据检查结果，判断是否能够继续妊娠，若结果无异常，则可考虑继续观察，如在后期比例达到20%下面，可提早进行终止妊娠，怀孕初期可在医生的指导下，进行产前检查，有助于提高优生几率，并且可减少胎儿出现异常的概率，若坚持保留胎儿的情况下，可能会造成孩子出生后精神发育缓慢，或者是自闭症的情况。

21三体低比例嵌合孩子能要吗

羊水穿刺嵌合的比例是会由于每个女性的情况不同而导致差异的，因此没有一个具体的标准数据。但嵌合的比例越小，对胎儿的影响就越小。下面是关于羊水穿刺嵌合比例的相关内容：

1. 1.羊水穿刺嵌合比例越小越好，一般在10％以下，且孕期内其他检查没有异常的话是可以继续妊娠的；
2. 2.嵌合比例若超过了10％，则考虑胎儿会出现比较明显的问题，比如生殖器官的发育异常等；
3. 3.若嵌合比例超过20％，则不建议继续妊娠，因为即使生下来，胎儿也会有比较严重的问题，不仅对女性的身体有影响，胎儿以后的正常发育也比较难。

女性羊水穿刺嵌合比例15％时是比较危险的，不建议继续要孩子。但如果实在是舍不得，可以考虑做一下其他的检查来判断是否是属于正常的，如果是染色体三体类的疾病，则不建议继续妊娠了。

21三体低比例嵌合孩子很健康

但我真的很想有个孩子，这也是我唯一一个胚胎，不想再经历促排取卵了，就打算移植这个嵌合体胚胎了，但又害怕失败，想问下有移植这种胚胎成功的案例吗？

目前是有移植嵌合体胚胎成功案例的，我一个表姐之前就是做的三代试管，然后在养囊后出现了嵌合体胚胎，其他胚胎都养囊失败了，没办法就只好移植这个嵌合体胚胎，刚开始她也很担心，后面没想到移植成功了，产检也没什么问题，现在孩子都一岁多了。

结婚三年，一直没有自己的孩子，主要是因为老公有无精症，并且还有家族遗传病，后面听说三代试管能够避免遗传病，然后我们就去做了，取卵之后进行了养囊，结果医生说出现了个5号染色体缺失的嵌合体胚胎，我对这个不太了解，请问这适合移植吗？

三代试管中所出现的嵌合体胚胎就是一些细胞染色体是正常的，一些细胞染色体是异常的，有重复或者缺失的现象，其实这种胚胎在三代试管中还是比较多见的，其适不适合移植还需从以下方面进行判断：

1、一般来说需要看嵌合比例是多少，低于40%是可以考虑移植的，若超过这个数值，移植后胎儿染色体异常的概率较高；

2、嵌合体胚胎包括许多类型，只有单体嵌合型胚胎才适合移植，非整倍体型嵌合如16、18、21三体则不适合移植。

嵌合比例多少可以引产

染色体q11.23嵌合重复0.14Mb后果严重

8号染色体q11.23嵌合重复0.14Mb

女性孕期检查发现8号染色体q11.23处嵌合重复0.14Mb，需要做进一步羊水穿刺检查，如果诊断结果正常，那么问题应该不大，需要密切关注胎儿生长发育情况，如果羊穿结果异常，那么胎儿可能出现畸形、发育迟缓等症状，而且智力低下，宝宝身体健康状况也可能会受到影响。

q11.23重复对胎儿智力有影响

染色体q11.23嵌合重复的话，需要明确胎儿是否存在发育和智力方面的问题，嵌合重复0.14Mb在怀孕期间，可能出现自然流产、胎停等现象，可能需要定期到医院做产检，了解胎儿的发育和生长情况。在怀孕期间需要定期的到医院做产检，如果身体出现了异常，需要及时就医治疗，必要时需要做引产手术。

在临床上，胎儿染色体异常是导致胎停育的主要原因，8号染色体重复可以导致胎停育，母体一些感染也会导致胎停育，比如，弓形虫感染，风疹病毒，巨细胞病毒感染等等。8号染色体嵌合重复，胎儿很有可能出现畸形，建议及时到医院做更全面的检查。

染色体q11.23嵌合重复是否影响自怀

一般来说，染色体q11.23嵌合重复确实可能会影响自然怀孕，大部分患者会引起流产，染色体嵌合体是一种染色体畸形，正常情况下在人体以内应该只有一套染色体系统。嵌合体的意思就是指在人体以内出现两套染色体系统，这两套染色体系统所占的比例不一样，是否影响自然怀孕视具体情况而定，具体内容如下：

1. 1.染色体嵌合重复比例低：如果嵌合比例比较低，那么可以尝试自然受孕，如果能够受孕成功，在孕期一定要做羊水穿刺;
2. 2.8号染色体嵌合重复比例高：很多时候也会造成怀孕失败，例如造成不孕不育或者怀孕早期出现流产以及胚胎停育。

染色体嵌合体对于人体的影响主要看嵌合的比例，有些时候是能够正常生育的，但是很多时候也会造成怀孕失败，造成夫妻不孕不育或怀孕早期出现流产、胎停育。当出现8号染色体q11.23嵌合体时，注意评估嵌合的比例，如果反复自孕不成功，那么可以尝试做第3代管婴儿，在胚胎移植入子宫前，进行胚胎遗传学筛查，确保移植的囊胚染色体正常。

8号染色体那些事儿

当8号染色体出现异常，患儿可能存在发育缓慢或患上8p11骨髓增生综合征疾病。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如胎儿8号染色体重复的原因、无创8号染色体偏多的后果、八号染色体倒位严不严重等，下面整理了一些有关8号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

8号染色体问题集锦

1、胎儿8号染色体重复的原因

2、8号染色体短臂缺失24mb

3、染色体8q三体综合征

4、8号染色体q11.23处嵌合重复0.14Mb

5、无创8号染色体偏多的后果

6、染色体8p11骨髓增生综合征

7、女性8号染色体臂内倒位的后果

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、脑瘫、癫痫、自然流产、智力低下、语言障碍等，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

唐筛21三体分母越大越好吗

唐氏综合征在临床上属于染色体疾病之一，患病胎儿会有智力低下、畸形、面容特殊等主要表现，且普遍会有心脏或其他方面的身体问题。也是每个孕妇孕中期都需要检查的项目之一，那么这种病症的风险率到底应该怎么去计算，才能最大程度的避免呢？请接着往下看。

唐氏综合征风险率正常值

唐氏综合征风险正常分为高危险和低危险两个等级，下面进行讲解：

• 唐氏综合征风险率正常值>1/270为高危；
• 当数值<1/270时则为低危险，；如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。

且除了以上单纯的数值以外，目前唐氏筛查还会根据年龄、化验，等等综合分析判断，再给出风险率，目前来说是较为靠谱的诊断方式。

神经管缺陷风险

7.28高于2.5为高风险，母龄风险率1/1018低风险。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高，所以对于高风险的孕妇，建议做这个染色体的检查，这样就是说避免先天愚型小孩的出生。

唐氏综合征风险率1：5000是否正常

唐氏综合征得出的结果是胎儿患有疾病的风险值，将风险值与截断值进行对比，判断是否为高风险，正常情况下，18三体和21三体的阶段值分别为1：360和1：270。而唐氏综合征风险1：5000，意味着胎儿发生这两种染色体畸形的概率是1/5000，属于低风险，这种情况是正常的，不需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。

女性在怀孕之后，建议按照医嘱做好孕期检查，在怀孕的头三个月，一定不要做一些剧烈的运动，也要避免到一些人多的场所。日常饮食一定要有规律，不要熬夜，多吃一些清淡有营养的食物。

唐氏综合征风险率计算公式

唐氏综合征风险率因为个人情况不同，计算方法也有所差异，故而没有固定的计算公式。唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的激素值，甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。

通过这三个激素值的测量，再结合孕妇的年龄、体重和孕周，进行计算机软件分析，测出唐氏综合征的风险度，以分子和分母的形式体现，分母越大，风险越小。

例如孕妇检查的时候发现风险度在1/270内，那么这种就是属于高风险的，就需要在产前进行羊水穿刺或脐带血穿刺进一步诊断，从这里我们可以看出来，不管是哪种形式的唐筛都是会有风险的，只是更高或更低，如果孕妇检测的时候发现有相关数值较高，可以做进一步检查进行确诊。