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唐筛21三体假阳性率,唐氏筛查结果就看这4点

发布时间:2024-08-10 09:42:30 阅读量:14人

无创DNA检测一般是针对胎儿遗传基因中这三种遗传疾病进行筛查。21三体又称唐氏综合征,检出率达99.2%,假阳性率0.09%;18三体又称爱德华兹综合征,检出率达96.3%,假阳性率0.13%;13三体又称帕托综合征,检出率达91.0%,假阳性率0.13%。

根据你描述的情况来看,你是属于中期唐筛出现的21三体高风险,那么这种情况的确是需要做羊水穿刺来确诊,看胎儿是否有染色体病的感染或是畸形,但是唐氏筛查主要属于是粗筛,也就存在着40%左右的假阳性率,所以你的情况做羊穿也是有一定的几率是正常情况。

唐筛21三体高风险要紧吗

唐筛检查出21三体高风险只能证明胎儿很可能是21三体患儿,并不能说明胎儿的性别。医学上并没有21三体高风险是男孩的说法,21三体形成的原因有环境因素、遗传因素、病毒因素等,但是没有性别因素导致21三体的说法,所以不要相信这些谣言,当产检检查出21三体高风险的时候,一定要做进一步的检查确认。21三体高风险不都是男孩

唐筛21三体高风险,与卵子可能有一定的关系。21-三体综合征是一种染色体方面的疾病,是一种比较常见的三体综合征。生殖细胞在减数分裂的时候不分离,从而使孩子多了一条21号的染色体。唐筛21三体高风险的原因也各不相同。

当然最危险可怕的并不是18三体而是21三体,唐筛检查中如出现风险都会考虑进一步的做无创dna或者羊水穿刺检查来判断胎儿染色体的具体情况。

唐筛检查中18三体综合症并不是最可怕的,最高危可怕的是21三体综合症,唐筛检查是一种产前诊断方式,主要就是检查胎儿是否患有,21三体、13三体、18三体综合征以及神经缺陷的风险。

唐筛21三体高风险的原因:

1、可能在怀孕期间接触了放射线,化学物质而出现染色体的畸变;

2、测量误差或者体内激素分泌波动引起来的,因为唐筛主要是根据查血结果来计算风险值;

唐筛21三体假阳性率,唐氏筛查结果就看这4点

3、绒毛膜激素分泌较高或甲胎蛋白分泌较多的情况下可能造成检查的结果是高风险;

4、和卵子质量下降、染色体异常、遗传病疾病有关系。

21三体高危与精子的关系:

1、21三体高风险跟染色体有一定的关系,因为胎儿是需要精子和卵子的结合才能够生成;

2、任何问题都有可能是夫妻双方的问题,并不单只有女性的问题;

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3、精子和卵子的形成要进行有丝分裂,再同源染色体配对分离的过程中,发生了不对等分离的现象;

4、21号染色体有一条不分离而是同时进入了一个精细胞或者卵细胞,形成了一个含有两个21号染色体的配子

试管婴儿21三体高风险的原因:

1、胚胎容易出现反复种植失败或不明原因流产的情况,试管婴儿的总体活产率降低;

2、在做试管婴儿之前一般都会选择优质的精子和卵子,所以可能是遗传基因强大造成;

3、可能是后期接触化学药品而造成的染色体异常;

4、有可能是父母双方的先天性基因染色体结合异常而导致,这属于先天性,与试管没有关系。

唐筛mom值正常但是21三体临界

唐筛临界分享正确处理方式

  1. 无创DNA检测是筛查性的,而羊水穿刺是诊断性的。假若无创DNA检测结果显示为高风险,需要羊水穿刺进行诊断,进一步确认胎儿是否有染色体异常问题。
  2. 无创DNA不能替代羊水穿刺。无创DNA能评估胎儿患非整倍体染色体异常的风险,多数会以高/低风险或是百分比显示结果,但这不能确诊胎儿是患者。羊水穿刺的检测结果可以反映胎儿是否患者,因为羊水中含有大量胎儿细胞,可以更全面地检测。
  3. 无创DNA检测范围较局限,羊水穿刺检测范围较全面。无创DNA检测不能筛查基因疾病,如果夫妇已诞下基因病患者,例如地中海贫血,再怀孕时也必须通过羊水穿刺才可确认胎儿是否患者。

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